Zuigeling Genetische aandoening

In de Verenigde Staten, voordat moeder en haar pasgeboren baby het ziekenhuis verlaten, de baby heeft bloed getrokken door middel van een procedure die gewoonlijk een "hielprik test." Een kleine hoeveelheid bloed wordt getrokken door een prik in de baby hiel, en het bloed wordt gebruikt voor het testen van een verscheidenheid van erfelijke endocriene, metabole en bloedaandoeningen. Sommige tests zijn verplicht in alle staten van de VS, terwijl andere tests verschillen per staat. Fenylketonurie (PKU)

Een enzym lever phenylalanine hydroxylase is nodig voor het lichaam te metaboliseren fenylalanine (Phe) --- een aminozuur aanwezig in bijna alle voedingsmiddelen --- in een ander aminozuur bekend als tyrosine. Een opbouw van Phe in het systeem kan leiden tot hersenbeschadiging, toevallen en ernstige mentale retardatie. De behandeling bestaat uit een speciale formule voor de baby. Later, een eiwitarm dieet vereisen vitamine-en mineralensupplementen nodig is, en dit speciaal dieet moet worden gevolgd voor het leven. Vroege opsporing is van cruciaal belang, daarom wordt een PKU-test verplicht voor alle baby's geboren in de Verenigde Staten
Congenitale hypothyreoïdie (CH) op Twitter

Ook wel neonatale hypothyreoïdie, CH. is een aandoening waarbij de schildklier van de pasgeborene deficiënt. Veelvoorkomende oorzaken van deze stoornis zijn onder abnormale of ontbrekende schildklier, het falen van de hypofyse om de schildklier veroorzaken en verminderde productie van schildklierhormonen. Een gedeeltelijke of abnormaal gevormde schildklier is de meest voorkomende defecten, die een van de ongeveer 3000 geboorten. CH komt twee keer zo vaak bij meisjes als bij jongens.
Galactosemie (GALT) op Twitter

Een erfelijke enzym aandoening, galactosemie beschrijft onvermogen van het lichaam te metaboliseren een eenvoudige suiker bekend als galactose. Als galactose niet wordt gebruikt, het bouwt in het lichaam. Ernstige schade aan het centrale zenuwstelsel, lever, nieren en ogen kan leiden. Galactose is een component van lactose, de suiker die in melk. Menselijke en dierlijke melk niet worden getolereerd door mensen met deze aandoening. Detectie onmiddellijk na de geboorte kan voorkomen dat ernstige, onomkeerbare problemen bij pasgeborenen zoals cataract, mentale retardatie en levercirrose.
Hoorzitting

Pasgeborenen
worden routinematig gescreend op gehoorproblemen voor het verlaten van het ziekenhuis. Verminderd gehoor, indien verlaten onopgemerkt, kan leiden tot taalverwerving, leer-en opvoedingsmoeilijkheden naarmate het kind groeit. Het kind wordt gegeven twee tests: een otoacoustic emissies (OAE)-test en een auditieve hersenstam response (ABR)-test. Deze niet-invasieve tests zijn uitgevoerd met speciale oortelefoons elektroden, ze zijn pijnloos en vereisen geen reactie van de kant van het kind. Als de pasgeborene is kieskeurig, kan hij worden voorzien van een zeer licht kalmerend middel om hem te ontspannen, stil en rustig te houden terwijl de tests worden uitgevoerd.
Infant Testen voor andere genetische aandoeningen

In de Verenigde Staten, aanvullende tests op pasgeborenen variëren van staat tot staat, en zelfs van ziekenhuis tot ziekenhuis. Bepaalde tests kunnen worden uitgevoerd op baby's met bepaalde etnische achtergronden, zoals sikkelcelanemie tests voor kinderen van Afrikaanse afkomst en testen voor Tay-Sachs ziekte bij kinderen van Oost-Europese joodse afkomst. De March of Dimes beveelt een minimum batterij van 29 testen, waaronder die eerder genoemde. March of Dimes pasgeboren screening aanbevelingen omvatten ook tests voor HIV, cystic fibrosis en thalassemie, onder andere aandoeningen.