Ziekte van Krabbe

Krabbe ziekte is vernoemd naar Knud Haraldsen Krabbe ---- de Deense neuroloog die de ziekte ontdekt. Ziekte van Krabbe, ook bekend als galactosylceramide lipidose of globoid cel leukodystrofie, is een regressieve aandoening die de functies van het zenuwstelsel beïnvloedt. Het is een genetische aandoening die is uiterst zeldzaam in de Verenigde worden ingediend ---- ongeveer 10 mensen uit een miljoen lijden aan de ziekte van Krabbe. Het behoort tot de klasse van aandoeningen genaamd leukodystrophies, die worden gekenmerkt door een tekort aan myeline (een neuron isolatie versnelt de voortplanting van zenuwimpulsen). Early-onset

In 90 procent van de ziekte van Krabbe gevallen, de symptomen verschijnen meestal in de eerste paar maanden van het leven van een kind (early-onset ziekte van Krabbe). De symptomen zijn: prikkelbaarheid, hoge koorts, braken, problemen met de voeding, spieren krampen, toevallen, verlamming, gehoorverlies leidt tot doofheid, gezichtsverlies leidt tot blindheid, en mentale tekortkomingen
Late-onset.

In zeldzame gevallen kan Krabbe ziekte te ontwikkelen bij oudere kinderen of adolescenten (late-onset ziekte van Krabbe). De symptomen van de late-onset ziekte van Krabbe zijn niet zo ernstig of uitdagend zijn als de symptomen van infantiele ziekte van Krabbe. Adolescenten en volwassenen die lijden aan de ziekte van Krabbe meestal ervaring spieren zwakte met weinig of geen geestelijke gebreken.
Cause

De ouders van een kind dat lijdt aan ziekte van Krabbe niet noodzakelijkerwijs vertonen een van de tekenen en symptomen van de stoornis. Krabbe ziekte wordt veroorzaakt bij kinderen die erven een defect gen van beide ouders. Deze genetische defect veroorzaakt een tekort aan galactocerebrosidase (GALC), dat een enzym is die cruciaal is voor het handhaven myeline. Een GALC deficiëntie tot hoge psychosine die zelfvernietiging van de cellen die myeline maken veroorzaakt. Zonder myeline, de zenuwcellen verliezen het vermogen om goed te functioneren.
Behandeling

Er is geen remedie voor de ziekte van Krabbe, maar er zijn een aantal behandelingen gericht op het verlichten van symptomen zoals toevallen en braken. Bij volwassenen, hebben beenmergtransplantatie en koord bloedtransfusie geprobeerd met weinig succes. Gentherapie (ter vervanging van defecte genen met normale mensen) is een behandeling die in de toekomst beschikbaar zijn als een remedie voor de ziekte van Krabbe en andere genetische aandoeningen.
Prognose

Krabbe ziekte is een zeer dodelijke ziekte die niet te genezen is. Zuigelingen die lijden aan de ziekte van Krabbe algemeen sterven vóór hun eerste verjaardag en hebben weinig of geen hoop op overleven het tweede jaar. Mensen die last hebben van late-onset ziekte van Krabbe kunnen overleven totdat ze volwassen zijn, maar wordt ernstig belemmerd door een beschadigd zenuwstelsel. Ze uiteindelijk last van blindheid, doofheid en verlies van spierspanning.