Zeldzame ziekten van het immuunsysteem

Er zijn twee verschillende soorten immuunziekten in het menselijk lichaam. Een type schaadt het lichaam van het vechten ziekten. Het andere type zorgt dat het lichaam overreageren op prikkels, waardoor orgaanschade of andere ernstige gebreken in het lichaam. Immuunziekten komen zeer vaak voor. Sommige immuunsysteem ziekten komen veel voor en goed bekende, zoals aids en diabetes type 1. Er zijn echter ook vele andere immuunsysteem ziekten die veel minder vaak. Ataxie Telangiectasia (AT)

Een van de meer ongewone immuunsysteem ziekten is ataxie telangiectasia. Deze ziekte is progressief van aard en degeneratieve. De eerste tekenen van het gebeuren rond de 2 jaar oud en zijn gebrek aan evenwicht en onduidelijke spraak. De ziekte wordt ook gekenmerkt door cerebellaire degeneratie, immunodeficiëntie en een gevoeligheid voor stralingsenergie zoals X-stralen. Mensen met deze ziekte zijn ook aanleg voor kanker.
Autoimmune polyglandulaire Syndroom

Deze aandoening van het immuunsysteem beïnvloedt het endocriene systeem. Er is weinig bekend over deze ziekte, maar de artsen weten wel dat het een 'zeldzame autosomaal recessieve aandoening die kaarten aan menselijk chromosoom nummer 21. " Artsen hebben vastgesteld dat een eiwit product van de auto-immuun regulator gen reguleert de expressie. Mutaties van dit gen zijn verantwoordelijk voor de negatieve functies.
Severe Combined Immunodeficiency

Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie is een groep van zeldzame, vaak dodelijke, aangeboren aandoeningen die worden gekenmerkt door weinig of geen immuunreactie. Deze ziekte veroorzaakt een defect in de witte bloedcellen, die verantwoordelijk zijn voor het vermogen van het lichaam om infecties te bestrijden. Mensen met deze ziekte hebben vrijwel geen manier om infecties veroorzaakt door bacteriën, virussen of schimmels te bestrijden. Daarom zijn deze mensen steeds vatbaar voor infecties zoals waterpokken, meningitis en longontsteking. Vaak hebben patiënten met SCID sterven voor hun eerste verjaardag. Degenen die voorbij dat punt te leven moet wegblijven van een infectie-veroorzakende stof. Omdat ernstige isolatie kritisch is, wordt deze aandoening vaak aangeduid als "bubble boy" ziekte.
DiGeorge Syndroom

DiGeorge syndroom is een aangeboren immuun ziekte veroorzaakt door een groot deletie van chromosoom 22. De schrapping resultaten in de afwezigheid van meerdere genen bij mensen die zijn getroffen met DGS. Vaak zijn de symptomen die in DGS patiënten afhankelijk van de hoeveelheid genetisch materiaal dat verlies of ontbreken. De symptomen variëren van het getroffen personen. Echter, een aantal gemeenschappelijke kenmerken bij mensen die de ziekte hebben zijn terugkerende infecties, hartafwijkingen en karakteristieke gelaatstrekken.
Immunodeficiency met Hyper IgM (HIM)

Deze ziekte is veroorzaakt door de productie van teveel IgM antilichaam of een onvermogen om voldoende IGH en IgA produceren. Individuen met deze ziekte zijn vatbaar voor frequente bacteriële infecties. Ze zijn ook op een groter risico voor auto-immuunziekten en kanker op een vroege leeftijd. Hoewel HIM kan worden behandeld met frequente IV behandelingen die de ontbrekende antilichamen vervangen, de enige manier op lange termijn immuniteit kan worden bereikt is door middel van een beenmergtransplantatie.