Wat zijn de symptomen van de ziekte van Fabry?

Ziekte van Fabry is een zeldzame genetische aandoening die resulteert in een gebrek aan een bepaald enzym dat breekt lipiden (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke). De ziekte werd voor het eerst ontdekt in 1898 door twee artsen onafhankelijk van elkaar werkende: William Anderson in Engeland en Johann Fabry in Duitsland (Nationale Tay-Sachs & Allied Diseases Association). Het gen voor de ziekte van Fabry is verbonden met het X-chromosoom, kan dus de vrouwen het gen dragen zonder symptomen vertonen. Testen kan identificeren vrouwen die drager zijn en genetische counseling kan helpen paren met een familiegeschiedenis van de ziekte te maken belangrijke gezinsplanning beslissingen. Wat is Fabry ziekte

Fabry ziekte wordt veroorzaakt door een genetische mutatie op het X-chromosoom. Volgens het Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke, de mutatie veroorzaakt een gebrek aan ceramide trihexodidase (of alfa-galactosidase-A), een enzym dat nodig is om te breken lipiden, een vetachtige stof in het bloed. Als het enzym ontbreekt of niet behoorlijk actief, lipiden op te bouwen in de bloedvaten, zenuwstelsel en ogen waardoor uiteindelijk hart-of nierziekte, een hartaanval of beroerte. De genetische mutatie wordt uitgevoerd op het X chromosoom. Indien aanwezig bij mannen, die hebben een X en een Y-chromosoom, de mutatie de ziekte van Fabry veroorzaakt altijd, bij vrouwen, die hebben twee X-chromosomen, moet de mutatie op beide chromosomen om de ziekte te veroorzaken. Sommige vrouwen met slechts een gemuteerde X-chromosoom kan de ziekte te dragen en hebben geen uiterlijke symptomen. De symptomen kunnen variëren voor mannen en vrouwen, met mannen meestal met meer ernstige symptomen. De eerste symptomen beginnen in de kindertijd of adolescentie, hoewel ze worden vaak genegeerd totdat de volwassen jaren bij hart-of nierziekte wordt ontdekt
Symptomen:. Kinderen

Het vroegste teken van de ziekte van Fabry bij kinderen is pijn en angiokeratomen, of kleine, verhoogde roodpaarse vlekken op de huid (Fabry Support and Information Group [FSIG]). Hart en nieren kan al beginnen. Andere symptomen bij kinderen zijn onvermogen om zweet, gastro-intestinale symptomen vergelijkbaar met inflammatoire darmziekten (dat is, buikpijn en diarree of frequente stoelgang), terugkerende misselijkheid en braken, duizeligheid, oorsuizen, hoofdpijn of koorts.


Symptomen: Mannen

Bij mannen is de ziekte van Fabry gekenmerkt door een brandende pijn in de handen en voeten en angiokeratomen, vooral op de onderbuik en bovenbenen (FSIG) . Lichaamsbeweging, stress, weersveranderingen of vermoeidheid kan de pijn verergeren. Mannen kunnen ook last buikklachten, frequente stoelgang, oorsuizen, gewrichtspijn en rugpijn, vooral in de nieren regio. Het hoornvlies kan troebel maar visie zal onaangetast zijn. De ziekte van Fabry schaadt uiteindelijk hart-en nierfunctie. Deze bijzondere waardevermindering gebeurt meestal tussen de 30 tot 45 jaar oud. Mensen met de ziekte van Fabry hebben vaak mitralisklep prolaps, maar dit is niet specifiek voor de ziekte van Fabry
Symptomen:. Vrouwen

Sommige vrouwen zijn dragers van de genetische mutatie zonder symptomen terwijl anderen kan hebben symptomen variëren van lichte tot ernstige (FSIG). Hoornvlies afwijkingen zijn de meest voorkomende symptoom bij vrouwen. Andere symptomen bij vrouwen zijn onder andere gebrek aan zweten, angiokeratomen, tintelingen of pijn in de handen of voeten, gastro-intestinale stoornissen, letsels in het bindvlies en het netvlies, oorsuizen, duizeligheid, cardiovasculaire afwijkingen en vermoeidheid. De ziekte van Fabry is vaak een verkeerde diagnose gesteld als lupus.
Behandeling

ziekte
Fabry is progressief en leidt tot een hoger risico op een hartaanval, hart-en vaatziekten en nierziekten (Nationaal Instituut voor Neurologische Wanorde en Slag). Enzym vervangende therapie beschikbaar is en anti-epileptica (fenytoïne en carbamazepine) effectief verzacht de pijn. Metoclopramide verlicht gastro-intestinale symptomen. In ernstige gevallen, dialyse of niertransplantatie nodig.