Wat zijn de behandelingen van de ziekte van Fabry?

Volgens medicinenet.com, "ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door een gebrek aan of defecte enzym nodig metaboliseren vetten, vetachtige stoffen oliën, wassen en vetzuren omvatten." Het gen dat het enzym ceramide trihexosidase bestuurt wordt gemuteerd en zorgt ervoor dat het afbraak lipiden niet. Deze lipiden kunnen opbouwen en kunnen schadelijk zijn voor de ogen, hart-en vaatstelsel, de nieren en het zenuwstelsel zijn, verklaart medicinenet.com. Jongens hebben vijftig procent kans op het erven van de aandoening, terwijl de meisjes hebben een vijftig procent kans om het te dragen. Vanaf nu is er geen genezing, maar er zijn een aantal mogelijke behandelingen. Symptomen

Sommige, maar niet alle vrouwen die het gemuteerde gen, zullen de symptomen vroeg in de kindertijd ontwikkelen. Medicinenet.com stelt dat deze zijn een branderig gevoel in de handen die toenemen bij de uitoefening van bij warm weer, en "kleine, verhoogde roodpaarse vlekken op de huid." Andere symptomen zijn een afname van zweten, hoge koorts en maagproblemen. Naarmate men ouder wordt, de ziekte begint dan aan de ogen, zenuwstelsel, het hart-en vooral de nieren beïnvloeden.
Therapeutische opties

ziekte van Fabry kan niet worden genezen bij aanwezig, maar er zijn therapeutische opties die kunnen helpen. Frank Breunig en Christoph Wanner, van de Department of Medicine, Division of Nephrology, Universiteit van Würzburg in Würzburg, Duitsland, staat dat chronische pijn therapie is een optie voor patiënten met inbegrip membraan stabilisatoren zoals gabapentine, carbamazepine en fenytoïne. Er zijn ook medicijnen beschikbaar die de progressie van nierfalen kan vertragen. Volgens Breunig en Wanner, kunnen cardiovasculaire therapie nodig "implanteren van pacemakers, anti-aritmische medicatie en coronaire-bypass operatie." Harttransplantaties zijn ook succesvol geweest in het late stadium gevallen van de ziekte van Fabry.
Enzyme Replacement

Enzym vervangende
is effectief gebleken in het vertragen van de progressie van Fabry te zijn ziekte. "Anti-epileptica zoals fenytoïne (Dilantin) en carbamazepine (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol)," hebben geholpen om de pijn in de handen en voeten van degenen die lijden aan de ziekte, staten medicinenet.com verlichten. Breunig en Wanner uitleggen dat enzym vervangende veilig is. In klinische studies, geholpen enzymvervanging de nierfunctie stabiliseren en verminderen van neuropathische pijn. Het hielp ook met cardiovasculaire problemen, staat Breunig en Wanner.
Expert Insight

Enzym vervangende
misschien niet voor iedereen. Hoewel studies hebben aangetoond positieve effecten, meer onderzoek moet worden gedaan volgens Breunig en Wanner. Breunig en Wanner leggen dat langere behandelingen nodig zijn voor mensen met gevorderde orgaanschade voordat enige verbetering of stabilisatie optreedt. Zij stellen ook dat "er een punt in het proces van orgaanschade waarboven Enzyme Replacement Therapy bestaande weefselschade of vertraging orgaanfalen op de korte termijn niet kan keren kunnen zijn." Dit betekent dat de vroege opsporing van de ziekte is van cruciaal belang.
Potentieel

Onderzoek
naar genezing blijven elke dag. Aangezien dit een zeldzame ziekte, is het moeilijk om grote aantallen patiënten klinische studies verzamelen. Breunig en Wanner uitleggen dat Enzym vervangende therapie kan alleen effectief voor een korte periode van tijd. De uitdaging zal zijn om opties die op lange termijn te vinden. Volgens Breunig en Wanner, zijn onderzoekers proberen te concluderen of het mogelijk is om orgaanschade te keren of als hun doel moet zijn om gewoon te voorkomen dat eventuele toekomstige schade orgel. Echter Breunig en Wanner zijn optimistisch: "Aanvullende behandeling opties in de toekomst kunnen gentherapie en substraat inhibitie, wellicht in combinatie met ERT [die zouden kunnen worden van grote hulp]."