Wat zijn de Genetica van sikkelcelziekte?

Sikkelcelziekte, ook wel bekend als sikkelcelanemie, is een erfelijke ziekte die een persoon de rode bloedcellen beïnvloedt. Het produceert een abnormale vorm van hemoglobine, het molecuul dat zuurstof in rode bloedcellen draagt. Als de abnormale hemoglobine elkaar plakt, het verlengt rode bloedcellen, die interne blokkades veroorzaakt. Autosomaal recessieve

Sikkelcelziekte is autosomaal recessief. Met andere woorden, om de ziekte te krijgen, moet een kind twee afwijkende sikkelcel genen, een van elke ouder.
Genome

Het defecte sikkelcelgen is gevonden op chromosoom nummer 11. Het is het gen voor hemoglobine-Beta, en de mutatie in sikkelcelziekte produceert hemoglobine-S plaats.
Gentherapie

Een potentiële behandeling
voor sikkel sikkelcelziekte is correct kopieën van de hemoglobine-beta gen te injecteren in het beenmerg van een patiënt. De hoop is dat het lichaam dit gen zal gebruiken om de normale hemoglobine produceren.
Belang

Met ingang van 2009, 80.000 mensen in de Verenigde Staten hebben sikkelcelanemie. Bovendien, 8 procent van de Afro-Amerikanen en 1 procent van de Spaanse Amerikanen zijn dragers van sikkelcelanemie, wat betekent dat ze een chromosoom met de sikkelcel-mutatie.
Grappig feitje

Mensen die drager zijn van sikkelcelziekte zijn genetisch resistent tegen malaria.