Wat zijn de oorzaken syndroom van Down Wat is omlaag SyndromeDown syndroom wordt gedefinieerd als een ziekte die zich manifesteert als gevolg van een genetische afwijking die een negatieve invloed op de geestelijke vermogens en fysieke eigenschappen van een getroffen persoon. Personen met deze ziekte meestal ervaring een verschillende mate van medische en fysieke problemen. Sommige mensen met de ziekte in staat zijn om vrij regelmatig leven met succes te leiden terwijl anderen moeten voortdurend medische zorg. Het treft 1 op de 800 pasgeborenen en wordt gezegd vaker met oudere moeders te zijn. De ziekte kan niet worden voorkomen, maar het kan worden ontdekt in de baarmoeder, voordat de baby geboren is. Er is nog veel controverse met betrekking tot de gevolgen van genetische tests voor het syndroom van Down. Het is afgeleid dat naar schatting 90-93% van de zwangerschappen met baby een Down's werden beëindigd zodra deze werd geïdentificeerd door middel van verschillende methoden van genetische methodes testen. De vooruitzichten voor kinderen met Downsyndroom is sterk verbeterd in de afgelopen jaren. De normale levensduur van een individu met het syndroom van Down 25 jaar oud was in de jaren 1980 het is nu gestegen tot 49 jaar in de huidige tijden. Personen met de ziekte zal normaal onvruchtbaar vooral mannen die slechts gedeeltelijk vruchtbaar in uiterst zeldzame gevallen. De meeste kinderen met het syndroom van Down zal ervaren ook merkbaar verlaagd cognitieve vaardigheden. Echter, met de juiste medische interventie, steun van familie en beroepsopleiding van het kind met het syndroom van Down kunnen leren om te overwinnen, tot op zekere hoogte, zijn of haar handicap. Wat veroorzaakt het syndroom van Down de ziekte eerder wordt veroorzaakt door een genetische afwijking. Een normaal mens zal hebben 46 chromosomen, waarvan 23 zal worden geërfd van beide ouders. In een individu met het syndroom van Down wordt hem een totaal aantal van 47 chromosomen of eigenlijk chromosoom 1 meer dan verwacht. Dit chromosomale afwijking manifesteert door een extra kopie van het chromosoom 21. Het effect van de extra kopie variëren tussen aangetaste individuen. De aandoening kan niet worden voorkomen en wordt gezegd dat een willekeurig voorkomende happening te zijn. Maar vrouwen boven de leeftijd van 35 hebben een verhoogd risico op het concipiëren van een kind met het syndroom van Down. Het risico voor de verschillende leeftijdsgroepen worden hieronder opgesomd: Vrouwen die 25 jaar of ouder hebben meestal een 1in 1250 kans op het hebben van de baby van een van Down. Vrouwen die 30 jaar of ouder moeten normaal. 1 op 1000 kans op de baby van een van Down. Vrouwen die 35 jaar of ouder moeten normaal 1in 400 kans op het hebben van de baby van een van Down. Vrouwen die 40 jaar of ouder zullen in het algemeen 1 op 100 kans op het hebben van de baby van een van Down. Vrouwen die 45 jaar of ouder hebben meestal. 1 op 30 kans op de baby van een van Down. De kansen op het concipiëren van een kind met het syndroom van Down kan ook worden geassocieerd met een familiaire genetische afwijking. Een persoon die een gebalanceerde translocatie zal niet vertonen geen tekenen van het syndroom van Down, maar zal een verhoogde kans op het concipiëren van een kind met het syndroom van Down hebben translocatie. De geschatte risico is 1 op 5 voor de vrouwelijke drager en 1 in 50 een mannelijke drager. In sommige caseswhere er geen losse kopie van chromosoom 21 nakomelingen van de vervoerder zal hebben allemaal het syndroom van Down. De betrokken ouder wordt daarom geacht een translocatie drager. Deze vorm van het syndroom van Down wordt gezegd dat het optreden in 2-3% van het syndroom van de gevallen al van Down.
