Wat ornithinecarbamoyltransferase?

Ornithinecarbamoyltransferase is een enzym dat in de mitochondrion van de lever en participeert in de ureumcyclus. Het is een katalysator vergemakkelijkt de reactie tussen ornithine en carbamoylfosfaat, produceren citrulline en fosfaat. Een X-gebonden recessieve erfelijke ziekte resulteert in een tekort aan dit enzym is bijzonder verwoestende, waardoor giftige opbouw van ammoniak in het lichaam, waardoor neurologische schade, coma en zelfs de dood. Belang

Als een essentieel onderdeel van de ureum-cyclus, waarbij ammoniak verwerkt tot ureum in zoogdieren, ornithinecarbamoyltransferase (ook wel ornithine transcarbamoylase) vervult een essentiële functie in het lichaam. Ammoniak wordt geproduceerd wanneer het verteren van eiwitrijke voedingsmiddelen, of als het lichaam lage draait op energie en begint met het verteren van zijn eigen eiwitten. Omdat ammoniak is zeer toxisch, vooral neurologisch, een ontbrekende schakel in de ureum cyclus kan verwoestende gevolgen hebben. Dezelfde verbinding wordt ook gevonden in planten en microben, waar het betrokken is bij biosynthese van arginine. Dit aminozuur wordt ook gevonden in de ureumcyclus.
Functie

ornithine carbamoyltransferase
functioneert als een katalysator, betekent dat deelneemt aan de reactie, maar komt ongewijzigd. In het bijzonder, van het mitochondrion van de lever, het brengt ornithine en carbamoylfosfaat en releases fosfaat en citrulline. Als een van de eerste stappen in de cyclus na invoering van ammoniak (carbamoylfosfaat ontstaat uit ammoniak en kooldioxide), een tekort aan dit enzym is een directe oorzaak van hyperammonemia of hoge bloedconcentraties van de verbinding.


Kenmerken

Ornithine
carbamoyltransferase een trimeer of een molecule gevormd uit drie identieke "monomeren," in dit geval, drie identieke eiwitten, die elk een bindingsplaats voor carbamoyl fosfaat, en een voor een aminozuur. In het trimeer, worden de actieve plaatsen in het midden, waar de drie monomeren samenkomen. De naam komt van zijn functie, en daardoor het twee bindingsplaatsen, in plaats van de structuur van het enzym zelf.
Overwegingen

zeldzame genetische afwijking , die zich in ongeveer 1 op de 80.000 levendgeborenen, resulteert in een aandoening die bekend staat als ornithine transcarbamoylase deficiëntie, of OTCD. In de ernstige vorm van de aandoening, symptomen beginnen ongeveer een dag na de geboorte, en als een accurate diagnose is niet bijna onmiddellijk (die moeilijk, aangezien de variabiliteit van de symptomen, en de overlap met veel meer voorkomende aandoeningen), het kind maakte zal dood zijn binnen een week. Meer milde vormen geven later ontstaan ​​en langer ramen om een ​​diagnose te stellen en hebben nog een behoorlijke prognose.
Preventie /Solution

Terwijl de ernstige vorm van OCTD lijkt niet te veel ruimte voor de medische wetenschap om mee te werken, te werken aan therapie voor de mildere vormen van deze X-gebonden erfelijke aandoening tonen enkele belofte te verlaten. Vooral bij meisjes de stoornis - terwijl het recessief, trauma of tijden van hoge spijsverteringsstress, zoals honger of zwangerschap kan veroorzaken eerder onuitgesproken OCTD te worden uitgedrukt - levertransplantatie hebben zeer effectief in het voorkomen latere episodes van hyperammoniëmie geweest. Veel hoop ook dat recent werk in gentherapie zal een remedie bieden.