Wat is sikkelcelanemie veroorzaakt door?

Sikkelcelanemie is een chronische, erfelijke bloedziekte voornamelijk voorkomt bij mensen van Afrikaanse afkomst. De rode bloedcellen (RBC's) bevatten hemoglobine S (Hb S) in plaats van de normale hemoglobine A (Hb A). Deze cellen zijn gevoelig voor misvorming bij fysieke stress verlaagt het zuurstofgehalte van het bloed, zoals in ziekte, inspanning en blootstelling aan koude. Verstopping van de kleine schepen door de sickled cellen veroorzaakt pijnlijke crisissen, moeite met ademhalen en schade aan organen. Fysiologie

"Sikkelcelanemie"
betrekking op de typische vorm van beïnvloede rode bloedcellen (RBC's) in deze ziekte. Wanneer het zuurstofgehalte van het bloed laag, de vorm van RBC verandert van een biconcave disc een sikkel (of halve) vorm. Deze RBC's zijn inflexibel en te kwetsbaar door de bloedvaten te passeren zonder schade. De dode en beschadigde RBC worden afgebroken door het lichaam, een proces dat bekend staat als hemolyse, wat resulteert in lage RBC telt.
Genetica

Sikkelcelanemie voorkomt bij mensen die homozygoot zijn voor de ziekte - dat wil zeggen, ze erven het gen voor sikkelcel van beide ouders. Mensen die erven het gen van slechts een ouder (heterozygoot) wordt gezegd dat sikkelcel trait hebben. Het gen is zo vaak voor bij mensen van Afrikaanse afkomst dat het wordt gepostuleerd dat het een functie kan dienen, misschien als bescherming tegen malaria infectie.
Vaso-occlusieve symptomen

Het onvermogen van sickled RBC om door kleine bloedvaten veroorzaakt verstopping van die vaartuigen. Deze vaso-occlusieve gebeurtenissen kunnen leiden tot verlies van bloedstroming en blijvende schade aan weefsels. Kinderen met sikkelcelziekte zal lijden vaak aan hevige pijn in de handen en voeten. Lange botpijn is gemeenschappelijk in sikkelcel patiënten van alle leeftijden. Verstopping van de nier schepen kunnen renale minder efficiënt. Priapisme en onmacht komen vaak voor bij mannen.
Symptomen Respiratory

Verstopping van de kleine vaten van de longen
leidt tot acute chest syndroom, met symptomen vergelijkbaar met bacteriële longontsteking (inclusief koorts, pijn op de borst, verhoogde witte bloedcellen, en infiltreert van de long zichtbaar op röntgenfoto van de borst). Beademingsondersteuning is noodzakelijk tijdens deze aanvallen. Acute chest syndroom vaak optreedt na een luchtweginfectie.
Behandeling en prognose

Eenmaal onwaarschijnlijk om te overleven naar volwassenheid, sikkelcelpatiënten nu routinematig leven in hun vijftiger jaren. De behandeling is symptomatisch, en omvat zuurstofbehandeling in respiratoire crises, pijnstillers voor pijn crises en orale en intraveneuze hydratatie. Voorkomende doodsoorzaken zijn pulmonaire embolie (bloedstolsels in de longen), nierfalen en vaatblokkades leidt naar het hart, hersenen of een ander vitaal orgaan.
Sikkelceltrait

Patiënten met sikkelcel trait> ervaren een mildere scala van symptomen dan degenen die homozygoot zijn voor de ziekte. Ze kunnen gevoelig zijn voor korte episodes van renale bloeding, die meestal op te lossen op hun eigen. Ze hebben een groter risico dan de algemene bevolking voor plotselinge dood na langdurige intensieve inspanning.
Testen

Testen
voor sikkelcel trait is beschikbaar en kan worden uitgevoerd op de potentiële dragers . Een bloedmonster wordt blootgesteld aan verminderde zuurstofarme omstandigheden. Dit zal ertoe leiden dat alle aangetaste cellen te sikkel. Als dit onderzoek positief is, wordt een reeks bloedonderzoeken uitgevoerd om de aanwezigheid van Hb S en de verhouding van Hb S identificeren Hb A (normaal Hb). Degenen met sikkelcelanemie hebben zeer weinig Hb A, terwijl patiënten met sikkelcel trait hebben meer Hb A dan Hb S. In de meeste staten, zijn pasgeborenen routinematig gescreend op Hb S.