Wat is de ziekte PKU?

Fenylketonurie of PKU, is een zeldzame geboorteafwijking die hoge niveaus van fenylalanine wijten aan het onvermogen van het lichaam af te breken dit aminozuur kan veroorzaken. Baby's in veel landen routinematig getest op fenylketonurie na de geboorte. Symptomen

Volgens de Mayo Clinic, symptomen van fenylketonurie kan een paar maanden na de geboorte te ontwikkelen en kunnen mentale retardatie, toevallen en hyperactiviteit. Huiduitslag en een kleine grootte van het hoofd kunnen optreden met deze stoornis.
Complicaties

Onomkeerbare schade aan de hersenen
en gedragsproblemen kunnen ontwikkelen bij patiënten met onbehandelde fenylketonurie.


Oorzaken

fenylketonurie
wordt veroorzaakt door een defect gen mutatie die de productie van een enzym dat het lichaam normaal gebruikt te breken fenylalanine remt. Een kind moet het defecte gen van beide ouders erven om fenylketonurie.
Risicofactoren

Native Americans en de mensen wiens voorouders kwamen uit Noord-Europa hebben een hoger risico
ontwikkelen van geboren met fenylketonurie.
Behandeling

Patiënten hotels met fenylketonurie moeten een streng dieet dat is laag in fenylalanine observeren en te voorkomen eiwitrijke voedingsmiddelen zoals melk, kaas en vlees . Patiënten moeten krijgen regelmatig bloedonderzoek dat fenylalanine meten.