Wat is de genetische oorzaak van sikkelcelanemie?

Volgens de Centers for Disease Control, sikkelcelziekte treft een op elke 500 Afro-Amerikanen geboren, en er wordt geschat dat 2 miljoen Afro-Amerikanen (een op de 12) dragen de trek van de sikkelcel. Er is momenteel geen genezing voor de ziekte, maar de behandeling opties zijn beschikbaar. De feiten

Sikkelcelziekte
treedt op wanneer de rode bloedcellen bevatten meestal hemoglobine S, een abnormale vorm van hemoglobine. Deze rode bloedcellen alleen wonen ongeveer 10-20 dagen; normale rode bloedcellen leven ongeveer 120 dagen. Hemoglobine S cellen worden stijf en sikkel-of halve maan-, vormige, deze stijf en abnormaal gevormde cellen niet door kleine bloedvaatjes net zo gemakkelijk als normale bloedcellen en kunnen verstoppingen veroorzaken. De daaruit voortvloeiende vermindering van de bloedstroom kan weefselschade veroorzaken.
Symptomen

Het meest voorkomende symptoom van sikkelcelziekte is bloedarmoede. De vorm van sikkel cellen vermindert de zuurstof-dragende capaciteit, die de bloedarmoede veroorzaakt. Andere mogelijke symptomen zijn geelzucht, pijn op de crisis (ook wel sikkel crisis), veroorzaakt door beschadiging van het weefsel van geblokkeerde schepen;. En acute chest syndroom, dat wordt veroorzaakt door verstopping van de kleine bloedvaten in de longen en lijkt op longontsteking


Inheritance

Inheritance van sikkelcelziekte
volgt hetzelfde patroon als vele andere genetische eigenschappen. Als een van de ouders heeft sikkelcelanemie en de andere ouder is normaal, zullen al hun kinderen dragen de trek van de sikkelcel. Als een van de ouders heeft sikkelcelanemie en de andere draagt ​​de eigenschap (ook als symptoom-vrij), elk van hun kinderen heeft een 50 procent kans op een van beide het hebben van sikkelcelziekte of het dragen van de eigenschap. Als beide ouders vrij van symptomen, maar dragen het kenmerk, elk van hun kinderen heeft een 25% kans op sikkelcelziekte.
Voorkomende vormen

Er zijn verschillende soorten sikkelcel ziekte. Een persoon met sikkelcel trait heeft zowel normale hemoglobine (type A) en sikkelcel-hemoglobine (type S), maar heeft meer van het type A en is meestal klachtenvrij. In hemoglobine C-ziekte, zowel sikkel cellen en type C-cellen aanwezig zijn, een persoon met deze vorm van de ziekte zal een aantal complicaties van sikkelcelziekte, maar in mindere mate

Sikkelcelanemie
is de meest voorkomende. vorm van de ziekte en ook de meest ernstige, een persoon met sikkelcelanemie heeft bijna alle soorten S hemoglobine. Hemoglobine S bètathalassemia combineert een sikkelcel-gen en een gen voor beta-thalassemie, een ander soort van anemie. Deze versie van de ziekte heeft twee soorten: beta-zero thalassemie is ernstiger, terwijl beta-plus thalassemie is over het algemeen milder
Rare Forms

Een persoon zelden kan erven. een sikkelcel-gen en een van de vele andere soorten abnormale hemoglobine. Deze soorten worden genoemd SD ziekte hemoglobine (een sikkelcel-gen en een hemoglobine type D-gen), hemoglobine SO (een sikkelcel-gen en een hemoglobine soort O-gen) en hemoglobine SE (een sikkelcel-gen en een hemoglobine type E-gen). Al deze kunnen symptomen vergelijkbaar met sikkelcelanemie hebben en elk kan variëren van mild tot ernstig.