Wat is de erfenis voor dwerggroei?

Dwerggroei is een algemene term beschrijft stoornissen resulteert in kleine gestalte. Er zijn verschillende aandoeningen die dwerggroei kunnen veroorzaken, niet alle van hen zijn genetisch geërfd. De meeste mensen met dwerggroei normaal leven leiden met minimale of geen gezondheidsproblemen. Types

Niet alle vormen van dwerggroei
worden veroorzaakt door genetische afwijkingen. Dwerggroei kan het gevolg zijn van onvoldoende groei-hormoon productie, een laag-functionerend hypofyse of andere tekortkomingen in het endocriene systeem. Een van de meest voorkomende vormen van dwerggroei is achondroplasie: Dit is een erfelijke aandoening die de vorming van kraakbeen in de lange botten van het lichaam beïnvloedt. Ongeveer 70 procent van dwerggroei is achondroplastic. Een persoon met achondroplastic dwerggroei heeft een normale grootte hoofd en romp, maar onevenredig grote ledematen.
Inheritance

Er zijn 46 chromosomen in het menselijk genoom. Chromosomen zijn gerangschikt in 23 paren, elk paar bevat dubbele genen of allelen die coderen voor een bepaalde eigenschap, zoals kleur van de ogen of het haar textuur. De eerste 22 paar chromosomen worden autosomen genoemd. De laatste paar bevat de geslachtschromosomen --- X of Y --- en bepaalt het geslacht van het individu. Achondroplastic dwerggroei wordt overgeërfd op een autosomaal-dominant patroon, in dit geval, "dominantie" is gewoon een term die een patroon van overerving, waarin een gen kan de expressie van de andere in de allelic paar onderdrukken beschreven. Dit betekent dat men achondroplastic dwerggroei gen is voldoende om de aandoening veroorzaken.
Effecten

Tachtig procent van de mensen met achondroplastic dwerggroei komen van ouders van gemiddelde lengte. De aandoening is het gevolg van een nieuwe genetische mutatie in het gen genaamd fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). De FGFR3 gen verantwoordelijk is voor het reguleren van de groei van lange botten, zoals de femur en de humerus.

De overige 20 procent aangetaste individuen erven de FGFR3-gen van een of beide ouders. Een kind met twee aangedane ouders heeft een 50 procent kans op het erven van beide genen, een 25 procent kans op het erven van een gen en een 25 procent kans niet erft het gemuteerde gen bij allen. Als beide FGFR3 genen worden overgenomen door het kind, kan ernstige bot-ontwikkeling problemen leiden. Deze problemen zijn meestal zo ernstig dat het kind dood geboren of overlijdt kort na de geboorte als gevolg van respiratoire insufficiëntie.
Gezondheidsproblemen

Als slechts een dwerggroei gen wordt geërfd, er is een grote kans dat het kind een gezond, normaal leven zal leiden. Echter, sommige mensen getroffen met achondroplastic dwerggroei hebben nog steeds gezondheidsproblemen. Problemen zoals rugpijn, holle rug, gebogen benen, overgewicht, terugkerende oorontstekingen, apneu en andere ademhalingsproblemen zijn het meest voorkomende.
Preventie

Er is geen manier om te voorkomen dat achondroplasie aangezien de mutatie spontaan kan optreden bij kinderen van middelgrote ouders. Genetische counseling is momenteel het enige middel gebruikt om de aandoening aan te pakken. Ouders getroffen met achondroplastic dwerggroei, evenals ouders wiens baby is de mutatie ontwikkeld, worden aangeboden genetische counseling te helpen beslissingen te nemen over gezinsplanning en te leren over de zorg voor kinderen met genetische aandoeningen.