Wat is Tetra X syndroom?

Tetrasomy X, ook wel bekend als Tetra X syndroom of XXXX syndroom, is een uiterst zeldzame aandoening die alleen van invloed op vrouwen. Deze chromosomale aandoening, voor het eerst beschreven in 1961, treft ongeveer 100 bekende vrouwen over de hele wereld, hoewel veel meer niet gediagnosticeerd. Voor elke vrouw leven met Tetra X de symptomen en de ernst zijn even uniek als de persoon beïnvloed. Ondanks de weinig informatie beschikbaar over de aandoening, kan vroegtijdige interventie en speciale programma's helpen veel overwinnen Tetra X. Oorzaak

Iedereen
is geboren met 46 chromosomen, de laatsten zijn de geslachtschromosomen. Mannetjes hebben XY geslachtschromosomen terwijl vrouwtjes XX. Meisjes geboren met Tetra X syndroom hebben twee extra X-chromosomen, wat een totaal van vier X-chromosomen. In plaats van 46 chromosomen totaal zij 48. Volgens de zeldzame chromosomale aandoening Support Group Uniek, "meisjes met Tetrasomy X hebben beide drie X-chromosomen geërfd van hun moeder en een X-chromosoom van hun vader of alle vier X chromosomen van hun moeder." Dit gebeurt vanaf fouten gemaakt tijdens de celdeling in eieren van de moeder. In nog zeldzamer gevallen, de fout gebeurt bij de celdeling na de bevruchting. Tetra-X-syndroom is een genetische afwijking die niet kan worden voorkomen of voorspeld.
Fysieke symptomen

Babies
geboren met Tetra X syndroom hebben groeicijfers die variëren van kort tot normaal tot hoog, net als in de algemene populatie. Als ze groeien, ze echter vaak te dun en lang. Sommige kinderen hebben ongebruikelijke gelaatstrekken, hoewel de meeste niet. Veel lichamelijke ontwikkelingsstoornissen baby-mijlpalen worden uitgesteld voor mensen met Tetra X, zoals wandelen, die niet mag plaatsvinden tot dichter bij de leeftijd van 2 of hoger. Hypotonie, een zwakte in de spieren, veroorzaakt de fysieke vertragingen in sommige gevallen. Een aanzienlijk deel van Tetra X meisjes hebben ook hartaandoeningen, gewrichtsproblemen en nieren en de blaas afwijkingen. Sommigen kunnen last hebben van skeletmisvormingen, gehoorverlies en puberteit onregelmatigheden.
Symptomen Developmental

meeste met Tetra X syndroom wordt een lichte verstandelijke beperking hebben, hoewel sommige individuen zullen testen op een normaal niveau van intelligentie en hebben weinig of geen leerproblemen. Vertraagde spraakontwikkeling is vaak de meest voor de hand liggende en eerste symptoom. De gemiddelde leeftijd van wanneer een peuter met Tetra X syndroom begint te spreken is ongeveer 3. Met logopedie, de prognoses voor verbeterde spraak is uitstekend.
Behandeling

geen genezing of behandeling bestaat specifiek voor de oorzaak van Tetra X syndroom. De behandeling behelst steun slechts de symptomen. Voor hypotonie, zijn fysiotherapie en orthopedische braces gebruikt. Logopedie begon zodra de vertraging wordt opgemerkt vaak helpt het kind op latere leeftijd normaal spreken. Oestrogeen behandeling "induceert borstontwikkeling, stopt longitudinale groei en stimuleert de botvorming om osteoporose te voorkomen," aldus de Stichting Madison's. Andere voorwaarden, zoals die van het hart of nier-systeem worden op een case-by-case basis behandeld.
Onderzoek

De zeldzaamheid van deze aandoening betekent helaas dat onderzoek is ook bijna onbestaand. Veel van de bekende informatie over deze genetische aandoening komt uit informele onderzoeken van ouders van wie de kinderen zijn gediagnosticeerd met Tetra X syndroom. Een bloedonderzoek is ontwikkeld voor het testen aandoening. De waarschijnlijkheid van een moeder met meer dan een kind met Tetra X syndroom is zeer onwaarschijnlijk, hoewel overleg met een geneticus zal u helpen uw persoonlijk risico te begrijpen.