Wat gebeurt er als je drie van chromosoom 21?

Trisomie 21 of het syndroom van Down is een van de meest bekende genetische afwijkingen. Deze voorwaarde vloeit voort uit wat genetici noemen chromosomale nondisjunction, wanneer twee chromosomen niet te scheiden tijdens het proces dat sperma en eicellen maakt. Hoewel het syndroom van Down veroorzaakt een verscheidenheid aan gezondheids-en ontwikkelingsproblemen, gezien goede medische zorg is er geen reden waarom mensen met het syndroom van Down niet kunnen genieten van een lang, gelukkig leven. Meiose

Human geslachtsklieren
produceren sperma en eicellen door een proces van celdeling genaamd meiose. Meiose bestaat uit twee aparte fasen, meiose I en meiose II. Gewoonlijk sperma en eicellen een kopie van alle 23 chromosomen als chromosomale nondisjunction optreedt tijdens beide fasen, echter een zaadcel of een eicel die twee kopieën van een bepaald chromosoom in plaats van een heeft gemaakt. Als dit ei wordt bevrucht (of wanneer dit zaadcel een eicel bevrucht), zal het een zygote die drie kopieën van een chromosoom en twee kopieën van al de rest heeft te maken. Als dit gebeurt met chromosoom 21, wordt de aandoening, de zogenaamde syndroom van Down.
Effecten

Als uw kind het syndroom van Down, ze hebben meestal afgeplat gelaatstrekken en een klein hoofd op een korte nek. Haar ogen zullen omhoog hellen en haar oren zal ongewoon worden vormgegeven. Terwijl de baby's met het syndroom van Down zijn vaak niet anders in grootte van andere baby's, langzaam groeien ze en kinderen met de aandoening zijn over het algemeen korter dan andere kinderen van dezelfde leeftijd. Mensen met Downsyndroom meestal vertonen mentale retardatie bij de milde tot matige bereik;. De precieze mate van mentale retardatie varieert tussen individuen
Medische aandoeningen

Als je hebben het syndroom van Down, kunt u een verhoogd risico voor diverse medische aandoeningen. Hartafwijkingen, leukemie, en schildklierproblemen zijn een paar van de gezondheidsproblemen vaker voor bij patiënten met het syndroom van Down dan de algemene bevolking. Met de juiste medische zorg, echter mensen die het syndroom van Down kunnen leven vaak aan hun jaren '50 en '60 of daarbuiten. Evenmin Downsyndroom uit dat een actief en bevredigend leven. Mensen met het syndroom van Down kan lezen en schrijven, bij te wonen reguliere scholen, banen houden, bijdragen aan hun gemeenschappen en vertonen een grote verscheidenheid aan talenten en interesses, net als ieder ander.
Aneuploidy

Downsyndroom is een voorbeeld van een klasse van genetische aandoeningen genoemd aneuploïdie, die gepaard gaan met een afwijkend aantal een van de 23 chromosomen. Om redenen die nog niet volledig begrepen, aneuploïdie ongewoon gebruikelijk in mensen. Volgens "Genetics," huidige bewijs suggereert zo'n 30 procent van de opvattingen miskraam - vaak zo vroeg op de moeder zich niet bewust is van haar zwangerschap. 50 procent spontaan geaborteerde foetussen vertonen chromosoomafwijkingen en aneuploïdie is veruit de meest voorkomende van deze. Deze hoge incidentie is opvallend als je bedenkt dat in muizen, uw collega-zoogdieren, slechts 2 procent van alle bevruchte eieren vertonen aneuploidy. Aneuploïdie bij de mens is meestal dodelijk, van alle foetussen met een chromosoomafwijking, wordt slechts 2 procent te overleven tot de geboorte. Het syndroom van Down is een van de vele opmerkelijke uitzonderingen.
Incidentie

Ongeveer 400.000 mensen in de VS leven met het syndroom van Down, en de aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 700 geboorten. Incidentie stijgt met de leeftijd van de moeder, oplopend tot 1 op 100 voor vrouwen op de leeftijd van 40. Hoewel het syndroom van Down is meestal spontaan, in sommige gevallen het heeft de neiging om te draaien in gezinnen, deze aandoening heet familiaire syndroom van Down. Het resultaat van een soort genetische verandering genoemd Robertsonian translocatie, waarbij de korte arm van chromosoom 14 is omgezet naar de lange arm van chromosoom 21. Deze voorwaarde is slechts goed voor 4 procent van alle gevallen.