Wat Is Harlequin ziekte?

Ontdekt in 1750, harlekijn ichthyosis of harlekijn ziekte is een huidaandoening veroorzaakt door een genetische afwijking. De conditie is zeer zeldzaam, met minder dan 100 geregistreerde gevallen sinds de ontdekking van de ziekte, meldt de Universiteit van Californië in Irvine. Primaire Feature

Vanaf de geboorte, baby's die harlekijn ziekte weer de typische eerste teken van een dikke, schilferige die meer dan de huid. Diepe scheuren vormen in de huid, het creëren van een diamant-vormig patroon.
Andere symptomen

De schalen veroorzaakt door harlekijn ziekte kunnen de ogen van een patiënt, neus, mond of geef oren van een abnormale vorm. De scheuren in de huid kan ook leiden tot bloeden rond de ogen of mond.
Cause

Om voor een kind om geboren te worden met harlekijn ziekte, zowel ouders moeten het gen dragen, verklaart de Amerikaanse National Library of Medicine.
Prognose

Kinderen
met harlekijn ziekte zelden overleven in de volwassenheid, meldt de Universiteit van Californië in Irvine. In sommige gevallen is de aandoening maakt het moeilijk om te ademen en leidt tot ademhalingsproblemen, terwijl in andere huidproblemen maken patiënten gevoelig voor ernstige uitdroging of fatale infecties.
Survival

Survival is zeldzaam, maar mogelijk. Ryan Gonzalez heeft overleefd in de jonge volwassenheid met harlekijn ziekte en is een triatleet. Gonzalez maakt gebruik van een medicijn genaamd isotretinoïne, huid lotions en een voedingssonde van eiwit, terwijl hij slaapt als een onderdeel van zijn behandeling regime, aldus de Universiteit van Californië in Irvine.