Waarom is karyotypering een belangrijke activiteit in de medische genetica?

Karyotypering is een belangrijke activiteit in de medische genetica, omdat het zorgt voor een snel overzicht van voorkomende chromosomale afwijkingen. Terwijl vele genetische ziekten is uitgebreid getest om de aanwezigheid en mate van de ziekte controleren, karyotypering omvat een beeld van chromosomen van een patiënt om aanvullende, ontbrekende of misvormde chromosomen. De meeste karyotypering plaatsvindt terwijl een kind nog in de baarmoeder. Echter, kunnen artsen karyotyping aanbevelen voor pasgeborenen, kinderen of volwassenen. Waarom een ​​arts kan u aanraden karyotyping

Het menselijk genoom bezitten 22 autosomaal chromosoom paren en 1 geslachtschromosoom paar --- XX voor een meisje en XY voor een jongen. Een van de meest bekende chromosomale afwijkingen, het syndroom van Down, ook wel bekend als trisomie 21, is ook de meest voorkomende reden voor het hebben van karyotypering verricht. Vrouwen 35 jaar en ouder hebben significant hogere risico's van de geboorte van een kind met het syndroom van Down. Vrouwen of mannen die eerder zijn gediagnosticeerd met een geslachtschromosoom-gerelateerde afwijkingen, zoals triple X of XYY kunnen willen weten of hun kind heeft dezelfde aandoening. Een kind kan geboren worden met een of meer van de karakteristieke gelaatstrekken of andere symptomen die verband houden met een chromosomale afwijking.
Hoe Karyotypering wordt uitgevoerd

Een monster van bloed, beenmerg, vruchtwater of placenta wordt behandeld in een laboratorium mitose of celdeling te induceren. Zodra de celpopulatie een vooraf bepaalde grootte bereikt, een toepassing van colchicine stopt de celdeling in metafase, een fase van celdeling wanneer de chromosomen vorm en onder een microscoop zichtbaar worden. Een technicus maakt een foto van een cel met de duidelijkst zichtbare chromosomen, vergroot de foto, snijdt de individuele chromosomen en rangschikt ze volgens grootte en paren.
Wat je leert

Na een karyotype is gemonteerd, een technicus, arts of genetisch adviseur identificeert extra chromosomen, ontbrekende chromosomen, abnormaal lange of korte chromosomen of andere veranderingen in chromosomale uiterlijk. Het type en de locatie van een chromosomale abnormaliteit voorspelt de ziekte. Zo zal een X-chromosoom zonder begeleidende X of Y gevolg meisje met het syndroom van Turner. Een kind met twee of meer X-chromosomen en een Y-chromosoom zal een jongen met het syndroom van Klinefelter zijn. Kinderen met een trisomie van de 13 chromosomen hebben Patau syndroom, en kinderen met een trisomie van de 18 chromosomen hebben het syndroom van Edwards.
Overwegingen

De testen uitgevoerd op ongeboren baby's zijn vruchtwaterpunctie en vlokkentest (CVS) genoemd. Amniocentesis omvat het inbrengen van een naald door de buik van de moeder en via de placenta om een ​​monster te trekken van de amniotische vloeistof rond de baby. CVS gebruikt ook een naald ingebracht via de buik of baarmoederhals, maar monsters een klein stukje van de placenta. CVS produceert nauwkeurige karyotyping eerder in de zwangerschap, maar draagt ​​een hoger risico op een miskraam. Bijwerkingen van beide vormen van bemonstering onder andere lichte vaginale bloedingen, krampen en lekkende vruchtwater. U moet uw mogelijkheden en risico's bespreken met uw arts voordat u deelneemt aan een van beide testen.
Genetische counseling

Erfelijkheidsadviseurs
zijn speciaal opgeleid om u te helpen de resultaten van een karyotypering interpreteren testen en het maken van weloverwogen beslissingen over de toekomst van uw zwangerschap of de verzorging van uzelf of uw kind. Net als andere ziekten, die door chromosomale afwijkingen variëren van mild tot ernstig, niet alleen bij ziekten, maar ook bij patiënten van dezelfde ziekte. Bezoek de National Society of Genetic Counselors om een ​​in uw omgeving (zie bronnen) te lokaliseren.