Toulouse Lautrec Syndrome

Pycnodysostosis is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door broze botten en een kleine gestalte. Volwassen mannen met deze ziekte gemiddeld zelden groeien groter dan 4 meter, 1 inch. Pycnodysostosis is meer algemeen bekend als Toulouse Lautrec Syndrome, of TLS. Het is vernoemd naar de 19e-eeuwse Franse schilder Henri de Toulouse-Lautrec. Geboren in de hechte wereld van de Franse aristocratie, Toulouse-Lautrec's ouders waren neef en nicht. Het was al van Toulouse-Lautrec gezondheidsproblemen waren het resultaat van generaties van inteelt. Hoe wordt TLS Erfelijke

Toulouse Lautrec Syndroom
is een autosomaal recessieve ziekte. Autosomaal recessief betekent dat beide ouders moeten drager zijn van het gen. Zij moeten beiden doorgeven dat gen aan hun kind. De kansen van beide ouders die het gen concipiëren van een kind die inherent zijn beide genen en TLS ontwikkelen zijn 1 op 4.
Sommige Complicaties van TLS

Toulouse Lautrec Syndroom
beïnvloedt botstructuur ontwikkeling. Naast het veroorzaken van broze botten en veranderen van normale hoogte ontwikkeling, kunnen patiënten ook verdikking van de botten, korte vingers, trage ontwikkeling en vertraging verlies van melktanden. Volwassen tanden kunnen ontbreken. Dikke, broze botten breken gemakkelijk. Het sleutelbeen en de distale kootjes van de vingers kan langzaam verslechteren in de tijd. Het ruggenmerg kan ontwikkelen kromming van de wervelkolom of scoliose. TLS heeft ook invloed op de botontwikkeling in het gezicht en de bovenkant van de schedel.
Levensverwachting

Volgens de Verstoppertjesspel Stichting Lysosomal Disease Search, de levensverwachting van iemand met Toulouse Lautrec Syndroom is normaal. Goede medische en tandheelkundige zorg sterk zal toevoegen aan de kwaliteit van leven van de patiënt.
Behandeling van TLS

Er zijn geen behandelprotocollen om TLS te genezen. Behandeling en zorg te betrekken onderhouden van algehele gezondheid en behandelen van complicaties van de ziekte beïnvloedt. Vanwege de broosheid van hun botten, de belangrijkste complicatie voor mensen met TLS is gebroken botten. Vroege diagnose met een oog naar het verminderen of zelfs voorkomen van bot breuk is essentieel voor het behoud van de algehele gezondheid. Mondhygiëne en tandheelkundige zorg zijn ook van belang voor het behoud van de algehele gezondheid bij de betrokken personen. Omdat de hoogte wordt beïnvloed door Toulouse Lautrec Syndroom, kan menselijk groeihormoon worden beschouwd in de behandeling van TLS. Sommige mensen moeten uiteindelijk krukken of een rolstoel gebruiken om hun mobiliteit te behouden.
Quaility van Leven

Toulouse Lautrec Syndroom is een slopende aandoening die kan beperken de kwaliteit van sommige levensgebieden. Zo worden individu met TLS zal worden geadviseerd niet deel te nemen aan contactsporten. Echter, de meest bekende lijder, Henri de Toulouse-Lautrec, ging op een schilder volledig actief in de samenleving van zijn tijd te zijn.