Tekenen en symptomen van het syndroom van Down tijdens de zwangerschap

Het syndroom van Down is de meest voorkomende chromosomale afwijking tijdens de zwangerschap. Het treedt op wanneer er een extra kopie van chromosoom 21. Dit kan mentale stoornissen en lichamelijke afwijkingen veroorzaken. Hoewel er geen manier om te voorkomen het syndroom van Down, er zijn tekenen in de zwangerschap dat kan bepalen of een baby heeft het. Betekenis

Volgens het Syndroom van Down Society, het syndroom van Down komt voor bij 1 op de 733 zwangerschappen. Als een vrouw ouder wordt, haar risico voor het hebben van een kind met de aandoening stijgt dramatisch. Een vrouw die is 45 jaar oud heeft een 1 op 30 kans op een kind met het syndroom van Down.
Lichamelijke afwijkingen

Tijdens het 1ste trimester, veel vrouwen hebben hun eerste echo. Een van de redenen is om te zoeken naar fysieke afwijkingen. Een van de lichamelijke afwijkingen die een foetus kan hebben is nekplooi. Dit is waar de huid van de hals wordt ingedikt. Vocht verzamelt in dit gebied bij een foetus het syndroom van Down. Een vergrote huidplooi in de nek is een teken van het syndroom van Down.

Er zijn verschillende andere lichamelijke afwijkingen die kunnen worden gezien op een echo-onderzoek dat een indicator van het syndroom van Down kunnen zijn. Dit zijn de zogenaamde "soft markers" omdat ze niet te betekenen dat de baby heeft de aandoening. Het verdere testen nodig zou zijn om een ​​beslissing te nemen. Ontbreken van een neusbeen, verwijding in de nieren en darmen of hartafwijkingen kunnen allemaal tekenen zijn dat het syndroom van Down aanwezig kunnen zijn.
Afwijkende bloedwaarden

Een ander teken van het syndroom van Down tijdens de zwangerschap is een abnormale bloedonderzoek. Tijdens het eerste trimester, wordt bloedonderzoek gedaan, dat een reeks van biochemische markers meet. Een abnormale meting van de zwangerschap-geassocieerde plasma-eiwit A (PAPP-A), of humaan choriongonadotrofine (HCG) kan een teken zijn van het syndroom van Down zijn.

In het tweede trimester, een bloedtest genaamd de quad screening is gedaan. Deze bloedtest meet alfa-fetoproteïne, oestriol, HCG en inhibine-A. Abnormale resultaten op de quad screening kan duiden Downsyndroom. Valse positieven zijn gemeenschappelijk in bloedonderzoek, zodat uw arts zal meer tests om te bevestigen en een diagnose te bestellen.
Invasieve testen

Als een van de tekenen dat de baby kan hebben het syndroom van Down aanwezig zijn, zal uw arts de diagnose te bevestigen met behulp van meer invasieve tests. Amniocentesis is een test waarbij een lange naald wordt ingebracht in de baarmoeder en cellen uit vruchtwater. Vlokkentest is een test die impliceert het nemen van cellen uit de placenta, en percutane navelstrengbloed bemonstering is een test waarbij bloed wordt afgenomen uit de navelstreng. Alle drie van deze tests bevestigen Downsyndroom door de aanwezigheid van een extra chromosoom. Volgens de Mayo Clinic, deze tests zijn 98 procent accuraat bij de bevestiging van het syndroom van Down. Ze dragen allemaal een klein risico op een miskraam, dus meestal alleen uitgevoerd als andere symptomen van het syndroom van Down aanwezig zijn, of als de moeder in gevaar is of ouder dan 35.