Tekenen en symptomen van Thin Basement Membrane Disease

Dunne basaalmembraan ziekte is een aandoening die de menselijke nieren. Het gaat door verschillende andere namen, waaronder dunne basaalmembraan nefropathie, dunne glomerulaire basale membraan ziekte en goedaardige familiaire hematurie. Dunne basaalmembraan ziekte is relatief zeldzaam, die slechts 1 procent van de algemene bevolking. Het heeft een sterke genetische component en de neiging om te draaien in gezinnen. Primaire symptomen
Dunne basaalmembraan ziekte wordt gekenmerkt door bloed in de urine.

Het voornaamste symptoom van dunne basaalmembraan ziekte is hematurie, of bloed in de urine. Bloed in de urine, maar kan wijzen vele andere aandoeningen, zoals nierstenen, tumoren of urineweginfecties. Hierdoor moeten individuen met dit symptoom hun artsen voor verdere diagnose. Een andere veel voorkomende symptoom van dunne basaalmembraan ziekte proteïnurie, of de aanwezigheid van overmaat eiwit in de urine. Terwijl deze urinaire symptomen veroorzaken vaak verdriet of angst, het verloop van de dunne basaalmembraan ziekte is meestal goedaardig, of niet-gevaarlijk.
Secundaire symptomen of complicaties

Omdat dunne basaalmembraan ziekte treft de nieren, secundaire symptomen en complicaties soms voordoen. In de meeste gevallen, nierfunctie intact en geen verdere symptomen ontstaan. Echter, het lichaam zwelling en aanzienlijk verminderde urineproductie optreden bij sommige individuen. Tot 35 procent van de mensen met dunne basaalmembraan ziekte een hoge bloeddruk, wat vaak leidt tot complicaties in hart en bloedsomloop. Nierfalen is een mogelijke uitkomst van de ernstige progressieve vorm van de ziekte, maar het blijft zeer zeldzaam.
Diagnose

Huisartsen of specialisten diagnosticeren dunne basaalmembraan ziekte. Urine wordt getoetst rode bloedcellen of verhoogd eiwitgehalte in de urine, die zijn indicatoren van de ziekte op te sporen. Artsen meestal het uitvoeren van een nier biopsie om de diagnose te bevestigen. Tijdens deze test, onderzoek met een elektronenmicroscoop onthult dunner worden van een van de lagen van de nieren, de glomerulaire basale membraan.
Behandeling

Dunne basaalmembraan ziekte is een van de meest voorkomende ziekten van de nieren. In de meeste gevallen heeft een goedaardig verloop, waardoor er geen klinisch significante problemen en mensen met de ziekte leven volkomen normaal leven. In sommige gevallen complicaties ontstaan ​​die verdere behandeling. Monitoring kaliumgehalte, het beperken van de vochtinname en beheren van hoge bloeddruk te helpen verlichten problemen met de nieren functioneren. In extreme gevallen, zoals nierfalen, dialyse of niertransplantatie noodzakelijk zijn, hoewel deze complicaties blijven zeldzaam.
Genetische kenmerken

Dunne basaalmembraan ziekte
heeft een sterke genetische component, die een sterke familiale band veroorzaakt. De ziekte is autosomaal dominant, wat betekent dat nakomelingen van mensen met de ziekte zeer waarschijnlijk ook de ziekte. Er is enig bewijs dat dunne basaalmembraan ziekte om mutaties in de genen COL4A3 en COL4A4, hoewel bevestigende genetische testen voor de ziekte is nog niet beschikbaar.