Tekenen en symptomen van Tay-Sachs ziekte

Tay-Sachs ziekte (TSD) is een genetische aandoening die het vernietigt zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg, wat resulteert in een afname van mentale en fysieke functie, zodat een persoon met TSD is uiteindelijk niet in staat om te ademen of slikken. De ziekte is zeldzaam in de algemene bevolking, en vrijwel alleen gezien in bepaalde afkomst groepen, zoals mensen uit het Frans-Canadese en Ashkenazi joodse afkomst of die uit Oost-en Midden-Europa. Types van de Ziekte

Er zijn drie soorten van de ziekte. De meest voorkomende vorm is infantiel TSD die zich manifesteert op ongeveer zes maanden oud. Dit leidt tot een snelle mentale en fysieke achteruitgang van de baby. De tweede vorm is juveniele TSD, die duidelijk wordt in de leeftijd van 2 tot 10. Tenslotte is er late-onset TSD, die voorkomt bij patiënten in de vroege jaren '20 tot '30. Vanwege de talloze wezige symptomen, late-onset TSD vaak verkeerd gediagnosticeerd, maar in tegenstelling tot de andere twee vormen, is het gewoonlijk niet fataal.
Oorzaken van Tay-Sachs

Tay-Sachs ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het hexosaminidase A (alfa polypeptide) gen (HEXA), een autosomaal gen dat is gelokaliseerd op chromosoom 15. In zijn normale functie, HEXA produceert de alfa-subeenheid van het enzym beta-hexosaminidase A. Het enzym is een belangrijke component in lysosomen in de hersenen en het ruggenmerg die zorgt voor de afbraak van GM2 ganglioside, een lipide-gebaseerde substance.Without een werking HEXA gen, de GM2 ganglioside in het lichaam ophoopt, uiteindelijk tot toxische niveaus in het lichaam. Dit op zijn beurt, leidt tot de dood van neuronen in de hersenen en het ruggenmerg, waardoor de symptomen waargenomen in Tay-Sachs ziekte.
Symptomen van Tay-Sachs

infantiele TSD, hoeft de eerste symptomen niet lijken te zijn voor de hand liggend. De baby ontwikkelt zich normaal gesproken gedurende ongeveer drie tot zes maanden, voordat het duidelijk dat het kind niet ontwikkelt zich zo snel als hij wordt of zij zou moeten zijn. Als het kind groeit, de symptomen duidelijker worden, in de vorm van aanvallen, lusteloosheid, prikkelbaarheid en een vertraging in de mentale en fysieke reacties. In late-onset en juveniele TSD, de symptomen zijn minder uitgesproken. Deze omvatten een tragere motorische prestaties of een onvaste gang, onduidelijke spraak en trillende handen. In de diagnose van Tay-Sachs ziekte, artsen kijk uit voor de "cherry-rode" vlek in het netvlies die kan worden gedetecteerd met een oogspiegel.
Effecten

infantiele en juveniele ziekte van Tay-Sachs is altijd dodelijk en er is geen genezing. In de latere stadia, kinderen met de ziekte niet kunnen horen, spreken en slikproblemen. Dit leidt uiteindelijk tot verlamming van de spieren en dood. In late-onset TSD, de ziekte is meestal niet dodelijk, maar veroorzaakt spiertrekkingen en eventueel mentale illness.Infants en kinderen met de ziekte leven over het algemeen maximaal vijf jaar na de symptomen beginnen te verschijnen. Bij volwassenen, de levensverwachting is niet bekend omdat de ziekte pas onlangs geïdentificeerd als van 2009.
Preventie en behandeling

Omdat Tay-Sachs ziekte is genetisch, er is momenteel geen behandeling voor de ziekte als van 2009. Zelfs met de beste zorg, kinderen die lijden aan de ziekte meestal alleen wonen tot de leeftijd van 4. Volwassen patiënten met late-onset TSD kunnen vertrouwen op medicatie om de voortgang van de ziekte te vertragen, maar kan niet de effecten te keren. Anti-convulsie medicijnen kunnen helpen controle aanvallen, en een goede voeding kan helpen om de luchtwegen te openen en langzaam de disease.In gebied van preventie, kan een genetische test worden gedaan op beide biologische ouders om ervoor te zorgen dat geen drager zijn van de ziekte.