Tekenen en symptomen van Porphyria Cutanea Tarda

Van de verschillende vormen van porfyrie, porfyrie cutanea tarda is de meest voorkomende. Hoewel er geen porfyrie register in de VS, is het aantal PCT patiënten in de VS wordt geschat op 1 op 25.000 tot 50.000. Wereldwijd is het aantal patiënten is hoogst in delen van Europa en Afrika. PCT treft mensen van beide geslachten en alle rassen. Definitie van

PCT
is een chronische, autosomaal dominante aandoening. Het wordt gekenmerkt door twee eigenschappen: zon-gevoelige huid en grote hoeveelheden uroporphyrin in de urine. Het wordt vaak ingedeeld in twee types: sporadische en familiale. In de sporadische, UROD uroporfyrinogeendecarboxylase (UROD) deficiëntie treedt alleen op in de lever cellen (lever). De sporadische vorm (die goed is voor ongeveer 80 procent van de PCT gevallen) lijkt niet erfelijk te zijn. In de familiale, UROD optreedt gedurende het lichaam. De familiale vorm, goed voor ongeveer 20 procent van de gevallen, is erfelijk. UROD is een heem (bloed-) synthetische enzymen van de lever die de aanmaak van bloed rood pigment gaat. De onder-activiteit van dit enzym leidt tot een ophoping van porfyrines in de lever. Dit op zijn beurt, leidt tot beschadiging van de huid van het overgeproduceerde porfyrinen, die worden vervoerd door het bloed naar de huid.
Tekenen en symptomen

Typisch symptomen eerst verschijnen in de volwassenheid. Het gezicht, oren, onderarmen en rug van de handen zijn bijzonder gevoelig en kunnen de eerste tekenen vertonen. Op deze gebieden worden blootgesteld aan zonlicht, chronische zweren laesies vorm, te beginnen als vocht gevulde blaasjes. Zweren kan zich ontwikkelen na relatief lichte verwondingen. Waar blaren genezen, kunnen cysten vormen. Veranderingen in de haargroei (verhoogd gezichtshaar) en kleurstoffen kunnen ook worden opgemerkt. De huid rond de ogen ontwikkelt vaak gevlekt, bruinachtige vlekken. In sommige gevallen wordt de huid mechanisch kwetsbaar, terwijl in andere gevallen, patches (vooral in de hals, gezicht en borst) kunnen harden. Urine is meestal donkerder dan normaal, met een roodachtige of thee-kleurige verschijning. In ernstige gevallen kan scheiden van de vingernagels van het nagelbed optreden.
Oorzaken

Vaak worden hepatitis virusinfecties gekoppeld aan PCT. Toch is de onderliggende oorzaak van PCT blijft over UROD activiteit tijdens een kritisch punt van hepatische synthese van heem. De aandoening wordt ook geassocieerd met humaan immunodeficiëntievirus (HIV) infectie. Ten slotte is er het bewijs van een genetische band -. De aanwezigheid van een of twee erfelijke hemochromatose genen
Behandeling

Zoals bij elke chronische aandoening, behandeling van een arts wordt geadviseerd. Er zijn echter dingen die een patiënt kan doen om te helpen bij het beheren van de toestand. Patiënten met PCT kan flareups minimaliseren door het vermijden van alcohol, ijzersupplementen, blootstelling aan zonlicht, en oestrogeen en gechloreerde cyclische koolwaterstoffen, waaronder die in bestrijdingsmiddelen. Patiënten met PCT kan ook eenvoudige preventieve maatregelen, zoals het altijd dragen van sunblock te nemen en cover-up zo veel mogelijk. Zelfs het gebruik van looien crèmes met dihydroxyacetone kan helpen blokkeren de zon rays.To gaan met het probleem van een overvloed van ijzer, kunnen artsen patiënten behandelen door aderlaten, een werkwijze die geleidelijk vermindert de hoeveelheid ijzer in het bloed door het verwijderen van een deel van de bloed (meestal een pint). Het wordt in het algemeen herhaald totdat de patiënt borderline bloedarmoede. Ook, als gevolg van de koppeling tussen PCT en hepatitis C, een arts kan de patiënt voor hepatitis C. chloroquine en hydroxychloroquine (geneesmiddelen die worden gebruikt om malaria te behandelen) te behandelen zijn andere medicijnen een arts kan voorschrijven.
Gerelateerd

porfyrieën
worden meestal gegroepeerd als een acute (lever) of cutane (erytropoëtine). Acute porfyrie vooral van invloed op het zenuwstelsel. Naast de fysieke symptomen die de huid kunnen buikpijn, braken, convulsies, hallucinaties en paranoia optreden. De bijbehorende pijn kan zowel acute en chronische. In cutane porfyrie, wordt de huid vooral beïnvloed en er mogen geen buikpijn zijn. Het ontbreken van buikpijn is een belangrijke factor in het onderscheiden van cutane vormen van porfyrie van acute vormen.