Tekenen en symptomen van PKU Disease

fenylketonurie (PKU) is een erfelijke ziekte gekenmerkt door een verhoogde aanwezigheid van het aminozuur fenylalanine in het bloed. Hoewel in eerste instantie niet ernstig, kan hoge niveaus van phenylalanine zuigelingen ziek te maken en veroorzaken ernstige gezondheidsproblemen langs de lijn. Het is belangrijk om de tekenen en symptomen van PKU herkennen voordat er ernstige schade is aangericht aan de hersenen dat zowel het intellect en fysieke functies schaadt. Incidentie

symptomen van PKU
afhangen van het niveau van fenylalanine in het bloed. In sommige gevallen zijn de symptomen zeer mild, maar ze kunnen ook zeer ernstig. Volgens Medicinenet.com, PKU beïnvloedt elk 1 op de 10.000 tot 15.000 pasgeborenen elk jaar in de Verenigde Staten. In de meeste gevallen wordt PKU gedetecteerd door pasgeboren onderzoek meteen en behandeling gestart zonder het verschijnen van symptomen. Aangezien de meeste baby's worden gescreend op de stoornis, ernstige symptomen zijn zeldzaam.
Geestelijke Vertraging

Volgens Medicinenet.com, zullen de meeste baby's met PKU normale verschijnen tijdens de eerste paar maanden van het leven. Zoals fenylalanine monteren in het bloed, zal deze baby beginnen verstandelijke ontwikkelen. Als de ziekte krijgt dit stadium zal de schade door PKU permanent. Symptomen zijn onder meer vertraagde mentale en sociale vaardigheden, een hoofd dat niet in verhouding tot de rest van het lichaam, mentale retardatie en hyperactief gedrag heeft ontwikkeld.
Fysieke Afwijkingen

Baby's met PKU zal ook de ontwikkeling van lichamelijke tekenen als psychische klachten. Krampachtige schokken van de armen en benen is vaak voor als zijn aanvallen. De extra fenylalanine zal ook leiden tot het lichaam om een ​​onaangename, muffe geur produceren. PKU beïnvloedt melanine en kinderen met de aandoening vaak huid en haren die lichter zijn dan de rest van de familie. Mensen met PKU zijn ook gevoelig voor huiduitslag, tremoren en uitgelijnd handen.