Tay Sachs Ziekte Symptomen

Tay Sachs ziekte is een genetische afwijking die het lichaam verhindert de productie van het noodzakelijke niveau van het enzym hexosaminidase A. Dit enzym is verantwoordelijk voor de afbraak van GM2 gangliosiden (een vetachtige stof). Dit resulteert in een ophoping van GM2 gangliosiden zenuwcellen en de hersenen. Na verloop van tijd, deze opbouw oorzaken een verscheidenheid aan symptomen, vele neurologische en verslechtering totdat het zo slecht het zenuwstelsel kan het leven niet meer te ondersteunen. Vormen

Hoewel Tay Sachs is een genetische aandoening, betekent dat degenen die het ermee geboren, de mate van deficiëntie van het enzym kan variëren, waardoor drie verschillende vormen van de ziekte. De meest voorkomende vorm heet Classic Infantile waarin de patiënt symptomen begint te vertonen binnen de eerste maanden van het leven. Patiënten die lijden Juvenile Tay Sachs ziekte, een iets minder ernstige vorm, de symptomen tussen de 2 en 5 te ontwikkelen. De minst ernstige vorm, genaamd Late Onset, mag geen invloed op de lijder tot in de late tienerjaren of zelfs in zijn jaren '20.
Eerste symptomen

Infantiele Tay Sachs, de zuigeling verschijnt normaal te ontwikkelen voor enkele maanden, tot de opbouw van gangliosiden begint te leiden tot symptomen. Vroege symptomen zijn epileptische aanvallen, gemakkelijk geschrokken, daalde oogcontact, lusteloosheid en toenemende prikkelbaarheid. Ouders kunnen voor het eerst opmerken verschillen in gedrag, zoals niet meer glimlachen, ophouden te rollen of kruipen of een verlies van het vermogen om dingen te begrijpen. Het kind zal ook een afname vertonen in groei, evenals vertraagde mentale en sociale vaardigheden.
Symptomen van Progressieve Ziekte

Naarmate de ziekte vordert, de symptomen zal erger worden. Het vermogen te kauwen en slikken wordt beïnvloed maken geeft soms moeilijk. Er kan een volledig verlies van motorische vaardigheden en de patiënt kan blind, doof of beide geworden. Voor degenen met Infantiele Tay Sachs, de verwachte levensduur is minder dan vijf jaar. Voor degenen met Juveniele Tay Sachs, zijn ze meestal niet langer leven dan 15 jaar oud.
Symptomen van Jeugd en Late Onset

Degenen met Juveniele Tay Sachs en Late- onset Tay Sachs hebben kunnen nog wat van het enzym hexosaminidase A, maar niet genoeg om de tijd de symptomen beginnen te komen. Het meest opvallende symptoom is een zwakte in hun spieren, waardoor hun manier van lopen, hun evenwicht en hun vermogen om op te staan ​​uit zittende en liggende positie kunnen beïnvloeden. Hun spraak zal ook raken onduidelijk. Aangezien de hersenen wordt meer getroffen, kunnen zij tekenen van geestesziekte vertonen. Hoewel deze symptomen van invloed op de kwaliteit van het leven, kunnen mensen met een late-onset niet hun levensduur beïnvloed.
Behandelingen

Er is geen remedie voor Tay Sachs ziekte. Wetenschappers bestuderen momenteel de ziekte en de oorzaak en proberen om een ​​remedie te vinden. Daarom zullen de meeste behandelingen concentreren op het proberen om de symptomen te verminderen en maken de patiënt comfortabeler. Behandelingen omvatten respiratoire zorg en proberen om de hoeveelheid slijm te verlagen opbouw in de longen. Ook een sondevoeding kan noodzakelijk wanneer de patiënt kan geen lange slikken in haar eigen geworden. Er zijn medicijnen die kunnen helpen met het aanvallen en tremoren en fysiotherapie kan nuttig zijn om de spieren soepel en gestimuleerd te houden.