Tay Sachs ziekte is een zeer zeldzame erfelijke ziekte waarbij de vettige stoffen in het lichaam ophopen zich in de hersenen cellen en weefsels en resulteert in slecht functioneren van hersencellen. Deze genetische aandoening op een lange termijn kan het hele zenuwstelsel te vernietigen. Het gebeurt meestal omwille van de afwezigheid van een belangrijke enzym beta hexosaminidase A. Doel van dit enzym in het menselijk lichaam is gesplitst in het vette verbindingen die als gangliosiden worden genoemd. Er zijn twee soorten van Tay Sachs, een type van Tay Sachs waar volledige afwezigheid van hexosaminidase A enzym vanaf de geboorte. De andere is, in de late onset Tay Sachs (VEEL) waar het lichaam produceert het enzym, maar minder erg dan wat nodig is. LOTS kan worden waargenomen meestal 15-35 leeftijdsgroepen. Deze ziekte treft vooral de mentale conditie en de groei van de patiënt. Mensen die lijden aan de ziekte van Tay Sachs geleidelijk blind en doof geworden en het gezicht spieratrofie die leidt tot verlamming. Deze ziekte is zeer hoog onder Oost-Europes Joden community.Causes van Tay Sachs diseaseLike alle genetische aandoeningen, een Tay Sachs patiënt alleen kan deze ziekte krijgen door erfenis van zijn of haar ouders. Dus een patiënt moet zowel de inactieve hexosaminidase A gen uit ouders erven. Als hij of zij erft een actieve gen en andere inactieve genen, zijn er geen kans voor hem of haar om Tay Sachs krijgen. Maar hij of zij wordt beschouwd als een Tay Sachs eigenschap wat betekent dat ze kunnen het defecte gen doorgeven aan hun kinderen die hen ziekte prone.Symptoms van Tay Sachs diseaseTay Sachs zou kunnen maken is een zuigeling genetische aandoening die kinderen recht beïnvloedt vanaf de geboorte. Er zal niet alle symptomen die voor de eerste 4 tot 7 maanden na de babys geboorte. Later spiertrekkingen kunnen worden waargenomen. Met ongeveer een jaar vanaf de geboorte, zou de baby verliest zijn motoriek. Vanaf hier op, de intensiteit van de ziekte neemt toe als de baby verliest langzaam haar gezichtsvermogen en gehoor capabilities.The tweede type van Tay Sachs ziekte LOTS hebben de volgende symptomen zoals wazig zien, onduidelijke spraak, en spiertrekkingen. De mentale instabiliteit en slecht geheugen zijn ook de symptomen van LOTS. De levensduur van de patiënten die lijden aan LOTS is echter moeilijk om te concluderen als LOTS werd gevonden in recente studies. Een genetische test zal worden uitgevoerd uit het bloedmonster van de persoon te diagnosticeren Tay SachsAvailable TreatmentsThere geen kant behandelingen om de ziekte te genezen. Het thema van medicatie voor deze ziekte is alleen maar om de symptomen van Tay Sachs minimaliseren. Dus het voorgeschreven geneesmiddel helpt om de spiertrekkingen en pijn in het lichaam te verminderen. Een Tay Sachs patiënt moet gezinsondersteuning zodra hij of zij komt in de latere stadia van de ziekte. Mensen met een Tay Sachs geschiedenis in het gezin moeten de genetische test te voldoen of ze hebben geen defecte genen in hun lichaam te ondergaan. De Tay Sachs patiënten moeten een genetische counseling te nemen voordat ze gaan trouwen of na te denken over het hebben van een child.To uw gezondheid!
