Syndroom van Down Genetische testen

De genetische code van een organisme bepaalt hoe het organisme worden samengevoegd en zal functioneren in de wereld. Soms fouten optreden in de menselijke genetische code. Dit kan leiden tot fysieke en mentale tekortkomingen die nauwelijks zichtbaar, of het kan leiden tot aandoeningen met specifieke symptomen en kenmerken die duidelijk zichtbaar en problematisch. Het syndroom van Down valt in de laatste categorie, en deze aandoening kan worden bevestigd door middel van genetische testen. Definitie

het syndroom van Down, of Trisomie 21, is een erfelijke aandoening waarbij een individu heeft een extra 21e chromosoom. Het extra chromosoom betekent dat de getroffen individu 47 chromosomen in plaats van de normale 46. De extra chromosoom resulteert in een plat gezicht, milde tot ernstige mentale retardatie en groeistoornissen. De aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 800 geboorten.
Screening

Genetische tests
is de eerste stap in de screening op het syndroom van Down. De eerste genetische test is een bloedtest bekend als geëxpandeerde AFP. Het is gedaan bij 15 tot 20 weken zwangerschap en gecombineerd met de leeftijd van de moeder om een ​​benadering van risico geven voor het leveren van een kind met het syndroom van Down. De tweede methode van screening wordt genoemd nekplooi (NT). Dit gebeurt bij 11 tot 14 weken zwangerschap, en er vindt een simpele echo van de huidplooi op de rug van de foetus hals (de nekregio). Geen van deze tests kan bepalen voor zorgen dat een foetus het syndroom van Down. Ze worden gebruikt als een middel om het risico van de foetus de aandoening te beoordelen.
Amniocentesis

Amniocentesis
is een primair middel van het testen op Downsyndroom . Deze test wordt uitgevoerd bij 15 tot 20 weken zwangerschap. Het gaat aanprikken van de buik met een lange naald en tekenen vruchtwater uit de vruchtzak. De vloeistof uit de test naar een laboratorium gestuurd en een chromosomale analyse wordt gedaan. De test is zeer nauwkeurig, maar het maakt het uitvoeren van een risico op een miskraam, wat resulteert in ongeveer 1 op de 100 testen (dit percentage verschilt per faciliteit). Resultaten zijn beschikbaar in 2 weken.
CVS

vlokkentest of CVS, is een andere methode van genetische tests voor het syndroom van Down. In deze test wordt een stuk weefsel van de placenta van chromosomale analyse. Het weefsel wordt verkregen door aanprikken van de buik (vergelijkbaar amniocentese) of door het gebruik van een katheter via de baarmoederhals. Het risico op een miskraam voor deze procedure is hetzelfde voor amniocentis en de resultaten nemen dezelfde tijd. Het voordeel van deze test is dat het eerder in de zwangerschap kan worden gedaan (10 tot 12 weken).
Nieuwe methoden

Een nieuw middel van vroegtijdige screening voor Down syndroom betreft slechts een eenvoudige bloedtest. De test is minder risicovol dan andere tests en werkt op het principe dat cellen uit de placenta vrijlating foetale DNA als ze in de bloedbaan van de moeder en worden afgebroken. De test kan worden gedaan zo vroeg als 5 weken zwangerschap.