Wanneer een van de enzymen die deel uitmaken van het complex ontbreken, pyruvaat kan niet worden omgezet in acetyl-CoA en de citroenzuurcyclus niet kunnen produceren van de energie van het lichaam behoeften.
Oorzaak van PDCD
De meest voorkomende oorzaak van PDCD is een deficiëntie van het enzym E1. Het gen verantwoordelijk voor de productie E1 op het X-chromosoom en vertoont een dominant overervingspatroon. Daarom zijn zowel mannen als vrouwen getroffen, maar mannetjes zijn vaak zwaarder getroffen omdat ze hebben slechts een X-chromosoom.
Symptomen
PDCD grote invloed op de hersenen en het centrale zenuwstelsel. De hersenen kunnen niet goed te ontwikkelen en de myelineschede isolerend sommige zenuwen kunnen geheel ontbreken. Geestelijke ontwikkeling problemen, slechte spierspanning, epileptische aanvallen en lethargie zijn typisch.
Behandeling
Behandeling
bestaat uit supplementen om het pyruvaat dehydrogenase complex te stimuleren, medicijnen om de acidose te verminderen veroorzaakt door een ophoping van pyruvaat en speciale diëten.
Prognose
Babies
geboren met PDCD overlijden meestal op jonge leeftijd. Latere kindertijd ontstaan van PDCD geeft meestal een minder ernstige vorm en de patiënt kan leven een normale levensduur, maar met enige geestelijke ontwikkeling kwesties, volgens Healthline.com.
The Childrens Health Insurance Program ( CHIP ) , voorheen bekend als de State Childrens H
Toegang tot een Motorola Q's ingebouwde GPS -ontvanger
Of je bent verloren in een onbekende stad of wilt u de snelste route naar uw favoriete res
Ben je moe van wordt moe en ziek de hele tijd? Heb je het gevoel alsof elke dag dat je wak
Hoe te Waterzucht behandelen met natuurlijke geneeskunde
waterzucht is een aandoening waarbij lymfe serum niet goed door de nieren en de huid wordt
Ziekte © https://www.gezond.win/ziekte