Preventie van thalassemie

Thalassemie is een erfelijke bloedziekte gekenmerkt door de productie van een abnormale vorm van hemoglobine - een eiwit in rode bloedcellen verantwoordelijk voor het transport van zuurstof. Bij thalassemie optreedt, krijgt de rode bloedcellen vernietigd en bloedarmoede optreedt. Behandeling bestaat uit bloedtransfusies of beenmergtransplantaties. Helaas, er is geen concrete manier om de conditie korte onthouden van het hebben van kinderen te voorkomen. Vormen en oorzaken

De twee soorten en twee vormen van thalassemie zijn alfa-en bèta, en grote en kleine, resp. Alpha-thalassemie, die optreedt in de eerste plaats in die van het Midden-Oosten, Chinese en Afrikaanse afkomst, wordt gekenmerkt door gemuteerde genen die verband houden met de alpha-globine eiwit, en bèta-thalassemie, die optreedt in de eerste plaats in die van mediterrane afkomst, wordt gekenmerkt door defecte genen die de normale productie van de beta globine eiwit. De aandoening wordt beschouwd als gering als het gen wordt geërfd van een alleenstaande ouder, terwijl het een belangrijke aanwijzing vereist een gen geërfd van beide ouders. Bèta-thalassemie major krijgt de naam Cooley's anemie.
Symptomen

symptomen van thalassemie
zijn afhankelijk van hun type en vorm. Bijvoorbeeld, kan alpha-thalassemie major veroorzaken kinderen om geboren te worden doodgeboren, en bèta-thalassemie major kan leiden tot bloedarmoede, dat meestal optreedt tijdens het eerste jaar van het kind. Andere mogelijke symptomen zijn vermoeidheid, geelzucht (gele huid), gezichts-bot misvormingen en een zwelling van de milt en de lever. Die gediagnosticeerd met een lichte vorm van beide soorten hebben meestal geen symptomen, hoewel rode bloedcellen lijken klein wanneer bekeken door een microscoop.
Preventie

Gezien het feit dat alle vormen van thalassemie zijn genetische, de enige methode van preventie gaat de beslissing om geen kinderen te krijgen en dus elimineren van het risico van af te voeren naar uw kind. Genetische counseling, die gaat bepalen of u eventuele onderliggende genetische aandoeningen die kunnen worden overgeleverd bezitten, wordt meestal gebruikt om te helpen de potentiële ouders maken cruciale beslissingen niet alleen voor zichzelf, maar voor hun kinderen ook. Een positieve diagnose voor het thalassemie-gen hoeft niet te betekenen dat je geen kinderen kan krijgen, hoewel het risico is hoog, het geeft de ouders een kans om meer te leren over de aandoening te plannen voor eventuele problemen die kunnen ontstaan ​​nadat de baby geboren is .

Als u vermoedt of momenteel lijdt aan thalassemie en zijn van plan op het hebben van kinderen, overleggen met uw arts over de mogelijkheid van genetische counseling.