Over Thanatophoric Dysplasie

Thanatophoric dysplasie is een neonatale aandoening van het skelet . Slechts een handvol van de baby's geboren met deze aandoening hebben overleefd in de kindertijd . De oudste bekende overlevende was 4,7 jaar oud . Oorzaken
p Dit is niet een erfelijke aandoening , maar eerder een mutatie van het FGFR3 -gen , een gen dat de instructies op het produceren van eiwitten voor bot-en ontwikkeling van de hersenen - weefsel biedt .

Kenmerken

een aandoening vergelijkbaar met dwerggroei , is thanatophoric dysplasie gekenmerkt door korte stompe vingers , te korte ledematen , klaverblad schedel met een groot hoofd , extra huidplooien , onderontwikkelde longen en een korte ribbenkast .

Magnitude

Een op de 20.000 tot 50.000 geboorten zijn getroffen met thanatophoric dysplasie .
Behandeling

de ribben niet dat de juiste beweging van de longen , zodat intubatie een ventilator wordt vaak uitgevoerd voor ademnood . Er is geen medicamenteuze behandeling . Als niet-agressieve behandeling de voorkeur heeft , wordt het kind warm gehouden , gevoed en comfortabel .
Prognose

" Thanatophoric "
is een Griekse term en betekent ' dood lager. " Zuigelingen met deze stoornis zijn meestal doodgeboren of sterven binnen enkele uren na de geboorte wegens respiratoir falen .