Oorzaken van neurofibroom

Neurofibromen zijn tumoren bestaat uit zachte, vlezige gezwellen van zenuwweefsel. Het is mogelijk voor hen om elke zenuw invloed in het lichaam, maar ze zijn het meest geassocieerd met perifere zenuwen - die buiten de hersenen en het ruggenmerg. In het bijzonder, zijn ze meestal betrekking op de verbindende zenuwweefsel van de huid. Ze voelen zich als kleine, rubberachtige knobbels onder de huid. Ze maken meestal hun eerste verschijning in de kinderjaren - vooral tijdens de adolescentie. Neurofibromen zijn meestal goedaardig, maar in 3 procent tot 5 procent van de gevallen, ze kwaadaardig. Relatie tot Neurofibromatosis

Neurofibromen resultaat
aan een aandoening die bekend staat als type 1 neurofibromatose (NF1), die ook wel bekend staat als de ziekte van Von Recklinghausen. NF1 treft ongeveer een op de 3.000 tot 4.000 mensen. Neurofibromen zijn slechts een van de kenmerken van neurofibromatose. Andere zijn botdefecten, tan vlekken of sproeten op de huid (vooral in de oksel of lies) en visuele stoornissen. NF1 is goed voor ongeveer 90 procent van alle gevallen van neurofibromatose. Een veel zeldzamer vorm van neurofibromatosis, bekend als type 2 (NF2), resulteert in neuromas in de hersenen, waardoor gehoorverlies, hoofdpijn, duizeligheid en zwakte in het gezicht. Huid neurofibromas worden doorgaans niet geassocieerd met NF2.
Rol van erfelijkheid

Ongeveer de helft van degenen die zijn getroffen met neurofibromatose erven. NF1 is een autosomaal dominante erfelijke aandoening, wat betekent dat in gevallen waarin het gen geërfd is slechts een gen nodig van een ouder om de ziekte doorgeven aan nageslacht. Zo kan een ouder die het gen heeft een 50 procent kans op het doorgeven daarvan elke keer dat een kind wordt verwekt.
Genetische testen en counseling

Omdat neurofibromatose is een erfelijke aandoening, genetische counseling beschikbaar is en aanrader voor diegenen die denken dat hun nakomelingen zouden kunnen in gevaar. De exacte chromosoom waar het NF1 gen geassocieerd --- chromosoom 17 - is bepaald, dat de tests voor de ziekte vergemakkelijkt. Een bloedonderzoek kan helpen om te bepalen wie is een drager.
Niet-erfelijke Neurofibromatosis

Gezien het feit dat de helft van degenen die de ontwikkeling van neurofibromas erven de aandoening, is het logisch dat de andere helft van de bevolking door de ziekte getroffen geen familiegeschiedenis van de ziekte. In deze gevallen spontane genetische mutatie - een verandering in het genetisch materiaal van het sperma of egg - de oorzaak. Abnormale differentiatie en migratie van neurale cellen kan optreden tijdens de ontwikkeling van het embryo, die plaatsvindt vanaf de conceptie tot ongeveer de achtste week van de zwangerschap. Ouders die een kind hebben met neurofibromatose, maar hebben niet de aandoening zelf hebben een zeer kleine kans op een kind met de ziekte.
Behandeling

Er is geen bekende remedie voor neurofibromatose, maar neurofibromas kunnen worden operatief verwijderd of gekrompen door bestraling. Dit wordt meestal beschouwd als de neurofibromas pijn veroorzaken of misvorming. Deze tumoren zijn vaak moeilijk te scheiden van de zenuw structuur zelf, dus wanneer een operatie is de manier van handelen, kan het nodig zijn om de zenuw te verwijderen, samen met de neurofibroom zijn.