Oorzaken van Trisomie

Normale menselijke cellen hebben een enkel paar van elk chromosoom, met een geërfd van de moeder en een van de vader. Trisomie is een erfelijke aandoening waarbij er drie van een bepaald chromosoom in plaats van twee. Menselijke chromosomen, genummerd 1 tot 23, trisomie 21, bijvoorbeeld, is de toestand waarin er drie exemplaren van chromosoom 21 in plaats van twee, waardoor het syndroom van Down. Andere trisomie omstandigheden zijn op dezelfde wijze door de gebrekkige duplicatie van een chromosoom. Hoe Trisomie Komt

Twee cellen
worden gemaakt wanneer een van beide ei-of zaadcellen verdelen, die elk precies een van elk chromosoom van de oorspronkelijke paar. De resulterende cellen hebben 23 enkelvoudige chromosomen in plaats van 46 of 23 paar. Af en toe, sommige chromosomen niet volledig te scheiden, waardoor 22 ongepaarde chromosomen en 1 gepaarde chromosomen in plaats van de normale 23 ongepaarde chromosomen. Wanneer de eicel of zaadcel met de dubbele complement van dit chromosoom ontmoet een normaal ei-of zaadcel, zal het resulterende embryo drie van dat chromosoom
bevatten, wat resulteert in trisomie. Bij Trisomie Treedt

Trisomie
wordt veroorzaakt door chromosomale non-disjunctie, die optreedt wanneer de chromosomen gewoon niet goed te verdelen. Een belangrijke factor in sommige trisomie omstandigheden is leeftijd van de moeder: Een vrouw wordt geboren met een levenslange voorraad van eicellen, maar tegen de tijd dat ze haar achter in de dertig reikt de eicellen verliezen het vermogen om goed te verdelen. Maternale leeftijd wordt beschouwd als de belangrijkste factor die bijdraagt ​​tot de ontwikkeling van het syndroom van Down zijn.
Chromosomale afwijkingen

Trisomie
kan optreden als gevolg van chromosomale afwijkingen in zeldzame gevallen . Dit gebeurt wanneer een stuk van een chromosoom paren met een andere single, non-matching chromosoom, wat resulteert in ernstige aangeboren afwijkingen zoals een gespleten lip en gehemelte, klompvoet en long-en nierafwijkingen. Chromosomale afwijkingen leidt doorgaans tot foetale dood.
Volledige en gedeeltelijke Trisomie

Volledige trisomie optreedt wanneer de gehele chromosoom paar defect te scheiden, waardoor het individu met een drie hele chromosomen in plaats van twee. Gedeeltelijke trisomie gebeurt wanneer slechts een deel van een van de chromosoom paren niet volledig te scheiden, waardoor een enkel paar plus een stuk van een derde. De ernst van de symptomen in volle of gedeeltelijke trisomie overeenkomt met het bedrag van de derde chromosoom huidige en het aantal genen op dat chromosoom.
Condities veroorzaakt door Trisomie

Embryo met trisomie vaak niet overleven, maar als chromosomen 21, 18 of 13 gaat, overleven de geboorte waarschijnlijk. Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een trisomie van chromosoom 21, het syndroom van Edward houdt chromosoom 18 en het syndroom van Patau geeft trisomie van chromosoom 13. De symptomen van deze typen trisomies verschillen, maar elke resultaten in zekere mate van vertraging en duidelijke verschillen in fysische eigenschappen. Trisomie kan ook voorkomen in geslachtscellen, wat leidt tot personen die XXX, XXY en XYY in plaats van de normale XY, met milde retardatie en onvruchtbaarheid. De oorzaak van dit soort trisomie is hetzelfde als in autosomale (niet sekse) cellen.