Mutaties van het dopamine beta-hydroxylase gen
zijn verantwoordelijk voor noradrenaline tekort --- ook wel dopamine beta-hydroxylase deficiëntie. DBH deficiëntie is gedefinieerd in de Orphanet Journal van Zeldzame Ziekten als "een volledige afwezigheid van noradrenaline en adrenaline in plasma samen met verhoogde plasma dopamine niveaus." De resultaten omvatten algehele zwakte, ledematen stijfheid, hangende oogleden, ernstige lage bloeddruk, verstopte neus, slechte spierspanning, chronische lage bloedsuikerspiegel, baby onderkoeling, ejaculatie problemen, lichaamsbeweging intolerantie en --- soms als in een verzwakte staat --- kwijlen.
Behandeling
Sommige artsen proberen mineralocorticoids, die helpen om elektrolyten, opname van mineralen en vloeistofniveaus evenwicht. Naast deze, kan de arts adrenerge receptor agonisten, die in wezen kunnen norepinephrine vervangen de belangrijke rol van het activeren samentrekking van spieren arteriolaire en ontspanning van bronchiale muscles.But gebruik de meest veelbelovende terwijl controversiële behandeling L-threo-3, 4 - dihydroxyphenylserine, vaker DOPS genoemd. Franse klinische onderzoekers Jean-Michel Senard en Philippe Rouet verslag in hun 2006 artikel in de Orphanet Journal van Zeldzame Ziekten die DOPS plasma noradrenaline niveaus kan keren naar normaal en kan veel van de gedragseffecten van DBH deficiëntie te keren. De terugname kan kwijlen voor patiënten die deze effect.Senard en studies Rouet's bij mensen geconstateerd dat de meeste specifiek, DOPS kan de bloeddruk verhogen en te verlichten orthostatische symptomen.
Aan de juiste Help
DBH deficiëntie
is zeer zeldzaam en er is veel dat wetenschappers en artsen moeten nog begrijpen. Er is geen enkelvoud cure, en geen medicatie richt zich op alle van de complicaties en systeemstoringen verband met de condition.Addressing kwijlen kwestie een DBH-deficiënte patiënt wordt hoogstwaarschijnlijk bereikt door therapie met een volledige omvang van kwesties zoals stijfheid of vochtbalans te pakken. Als u of een dierbare ervaart DBH-deficiëntie, is het raadzaam om te zoeken naar een specialist op dit zeldzame genetische disorder.Since geen twee gevallen zijn precies hetzelfde, de specialist zal op maat behandelingen die specifiek zijn voor de behoeften van een patiënt.
Als je vermoeid voelen elke dag, ondanks het krijgen van een solide acht uur slaap de vori
Wat Counselors Werken met Gifted & Talented Studenten moeten weten
Hoogbegaafde en getalenteerde studenten zijn degenen die uitblinken of hebben bereikt buit
Schimmels: The Unusual Suspects Sinus Infection
Praten over sinus-infectie, zou je kunnen denken bacteriële invasie is wat de oorzaak is.
Hoe te Infecties veroorzaakt door Bed Bugs Cure
Terwijl bed bugs zijn vervelende kleine beestjes, ze niet te verspreiden ziekte. Als u een
Kan Stress Oorzaak Hartkloppingen?
Het behandelen van vergrote poriën Hier is wat je moet weten!
Blindedarmontsteking Pijn En Effectieve Home Remedies voor appendicitis
Behandelingen voor zure reflux GERD
Wat zijn de symptomen van chronische vergiftiging?
Hysterectomie herstel Oefeningen
Ziekte © https://www.gezond.win/ziekte