Wat kan een ouder doen wanneer ze een onderbuikgevoel dat er iets niet klopt met hun pasgeboren baby na het brengen ze mee naar huis? Dit is een veel voorkomende zaak die de meeste ouders angst in naam van hun pasgeboren kind. Vanwege het ontbreken van duidelijke symptomen optreden bij de geboorte, ouders vaak niet realiseren als het kind is gediagnosticeerd met bepaalde schadelijke of potentieel fatale aandoeningen. Bovendien doen ze niet realiseren van het potentieel van deze ziekte op de lange termijn of als het genetisch is doorgegeven. Meer wel dan niet, deze aandoeningen zijn metabole stoornissen, ook bekend als aangeboren stofwisselingsziekten, waardoor de voedingsstoffen geabsorbeerd door het lichaam van de baby's belemmert. Sommige baby kunnen ook last aandoeningen die gerelateerd zijn aan het bloed of hormonen. Voorbeelden van aandoeningen die vaak van invloed op zuigelingen zijn PKU, congenitale hypothyreoïdie, galactosemie, sikkelcelziekte, biotinidase deficiëntie, congenitale adrenale hyperplasie, MCAD-deficiëntie (medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie), maple syrup urine disease (MSUD), tyrosinemie, cystic fibrosis, en toxoplasmosis.By ondergaat een proces genaamd pasgeboren screening, de pasgeborenen 'voorwaarden die later kunnen invloed hebben op hun geestelijke en lichamelijke ontwikkeling en leiden een leven lang gezondheidsproblemen kunnen worden gediagnosticeerd en krijgen een vroegtijdige behandeling. In het algemeen, tijdens de screening, een eenvoudige bloedtest zal worden 24 uur na de geboorte uitgevoerd. Kan echter een uitzonderlijk geval, zoals PKU screening moet twee keer worden gedaan (een keer tijdens 24 uren na de geboorte en de tweede keer rond 1 tot 2 weken) om meer accurate results.As krijgen een ouder, de meest geprefereerde strategie is om weloverwogen te blijven . Deze strategie kan beginnen bij de conceptie fase, waarin de moeder nog niet bevrucht. Door te praten met de toegewezen arts, specialist of de zorgverlener, zou de ouders weten wat voor soort screening tests geschikt zijn voor hun kinderen en hun huidige omstandigheden, samen met dieet beperkingen en supplementen. Ze zouden weten wat voor soort screening tests beschikbaar in hun lokale ziekenhuis of in hun lokale toestand. Indien bepaalde screening tests niet beschikbaar zijn, kunnen de ouders aanvragen bij de dokter voor aanvullende screening.
