Mutaties van de ziekte van Krabbe

ziekte van Krabbe is een uiterst zeldzame genetische aandoening die de vernietiging van het zenuwstelsel veroorzaakt. Het beïnvloedt het algemeen zuigelingen, meestal resulterend in overlijden voor 2 jaar. De ziekte wordt veroorzaakt door een genetische mutatie en heeft geen bekende behandeling, hoewel klinische behandelingen enigszins succesvol. Ongeveer een op de 100.000 baby's geboren in de Verenigde Staten is getroffen met deze ziekte. Krabbe ziekte wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. Beide ouders moeten drager zijn van het gemuteerde gen om het doorgeven aan hun kinderen. Genen

Krabbe ziekte
is een gevolg van een mutatie in het galactosylceramidase gen, dat zich op chromosoom 14. Dit gen helpt bij de productie van een enzym dat gebruikt water te breken galactolipiden, een soort vet, in de nieren en, nog belangrijker, de hersenen. Dit enzym is ook essentieel element in het myeline, dat is een coating die beschermt zenuwcellen die fundamenteel zijn voor de goede werking van het zenuwstelsel.
Mutation

zijn meer dan 70 mutaties in de GALC gen waarvan bekend is dat Krabbe ziekte. Een soort mutatie is de toevoeging van ongewenste DNA of baseparen, in het GALC gen. Anderen omvat schrapping van basenparen geheel of de vervanging van een basenpaar met een defecte basenparen. Een van de meest voorkomende mutaties is de verwijdering van een deel van de GALC gen. Door deze mutaties, kan het galactolipiden die helpen om myeline vormen niet correct af te breken, wat leidt tot abnormale zenuw-en hersenfunctie.
Symptomen

Zuigelingen
die erfde de genetische mutatie die ervoor zorgt Krabbe ziekte meestal niet alle symptomen voor de eerste paar maanden van het leven weer te geven. Echter, voordat 6 maanden, baby's met de ziekte zal starheid tonen in hun lichaam. Een moeilijke temperament is opgemerkt in geval van Krabbe, evenals moeilijkheden eten, toevallen, koorts, braken en onderontwikkelde motorische functies. Hoewel zeldzaam, heeft Krabbe ziekte ook bekend dat volwassenen beïnvloeden. De symptomen kunnen variëren van verlies van gezichtsvermogen, totale verlamming en het onvermogen om helder te denken.
Behandeling

Behandeling
voor Krabbe ziekte is nog steeds een leerproces. In gevallen van infantiele GALC mutatie of ziekte van Krabbe, niet veel kan gedaan worden, behalve om de baby zo comfortabel mogelijk te maken, zoals epilepsie medicijnen en voeding buizen te maken. Echter, behandeling van sommige kinderen nog niet weergegeven symptomen van Krabbe blijkt enigszins succesvol. Beenmerg of stamcel transplantatie kan worden uitgevoerd bij kinderen die een prenatale diagnose van Krabbe ziekte hebben. Dit kan de gevolgen van de ziekte te vertragen, maar deze operaties zijn niet altijd succesvol.
Prognose

Krabbe ziekte is meestal fataal voor de leeftijd van 2 in de meeste zuigelingen. In 1997, Buffalo Bills quarterback Jim Kelly en zijn vrouw hadden een zoon, Hunter, die werd geboren met de ziekte van Krabbe. Hij stierf in 2005 op 8 jarige leeftijd, en werd beschouwd als de langst levende kind gediagnosticeerd met infantiele ziekte van Krabbe. Kinderen die de ontwikkeling van Krabbe hebben ook een kleine kans op overleven, meestal sterven binnen een paar jaar na de diagnose. Volwassen ontwikkeling van Krabbe is ook meestal fataal, maar mensen met de ziekte leven meestal ongeveer twee tot zeven jaar na de diagnose.