Moleculaire Diagnostiek & Genetic Counseling

Sommige ziekten worden veroorzaakt door omgevingsfactoren, zoals blootstelling aan ziekteverwekkers. Anderen het gevolg zijn van een mix van genetische en omgevingsfactoren oorzaken, terwijl nog anderen komen voort uit genetische factoren alleen. Genetisch consulenten helpen patiënten en families met erfelijke aandoeningen om hen te helpen beter te begrijpen hun opties. Moleculaire diagnose of de identificatie van de ziekte door het testen DNA en RNA in cellen zijn belangrijk voor genetische counseling en een krachtige benadering medische diagnose en behandeling in het algemeen. Functie

Moleculaire diagnostiek
zijn middelen om aandoeningen te diagnosticeren door naar DNA, RNA en eiwitmoleculen uit cellen van een patiënt. Deze technieken hebben een breed en snel groeiende verscheidenheid van toepassingen in de geneeskunde. In de oncologie, bijvoorbeeld, kan labs karakteriseren het genexpressieprofiel (een kaart van genen die actief zijn of uitgeschakeld) van cellen van een tumor biopsie om categoriseren kanker en de juiste optie voor behandeling. Om een ​​ander voorbeeld te nemen, kunnen patiënten in families met de ziekte van Huntington hebben een genetische test uitgevoerd om te bepalen of ze hebben geërfd van de dodelijke gen van een van hun ouders.
Belang

Genetische counseling biedt patiënten de mogelijkheid om meer over een aandoening die kan draaien in hun familie, leren of ze kunnen een risico voor de ziekte, en keuzes maken op basis van deze kennis weten. Mensen die denken over het krijgen van kinderen, bijvoorbeeld, kunnen willen weten of een stoornis ze dragen konden worden doorgegeven aan hun kinderen. Genetische counseling en moleculaire diagnose kan helpen geven mensen de informatie die ze nodig heeft om deze beslissingen te nemen.
Soorten

Prenatale genetische counselors
werken met mensen die willen hebben kinderen, maar zijn bezorgd over genetische aandoeningen die kunnen draaien in hun familie. Algemene of pediatrische genetica klinieken kunnen genetische tests gebruiken om volwassenen, kinderen of gezinnen diagnosticeren en ondersteuning bieden voor patiënten met erfelijke aandoeningen. Psychiatrisch genetisch consulenten gespecialiseerd in het werken met patiënten die mogelijk hebben dragen genen die hen of hun kinderen een verhoogde kans hebben op bepaalde psychische stoornissen zoals schizofrenie of autisme-spectrum stoornissen (ASS). Moleculaire diagnose is belangrijk voor alle soorten van genetische counseling, omdat moleculaire diagnostiek kan vaak helpen artsen en begeleiders diagnosticeren specifieke voorwaarden.
Voordelen

Onlangs een groeiend scala van genetische tests is het makkelijker voor ouders om uit te vinden of ze genen die hun kinderen een verhoogde kans hebben op het ontwikkelen van een aandoening te dragen gemaakt. Cystic fibrosis bijvoorbeeld wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen van beide ouders geërfd. Scherm vooroordeel tests voor de cystic fibrosis-gen en diverse andere potentieel schadelijke genetische varianten in beide ouders. Koppels die proberen zwanger te worden met behulp van ondersteunende reproductieve technologie, zoals in-vitrofertilisatie (IVF) kan kiezen pre-implantatie genetische diagnostiek om ervoor te zorgen dat het embryo is vrij van specifieke genetische afwijkingen.
Overwegingen

Voor patiënten die genen hebben geërfd voor aandoeningen zoals de ziekte van Huntington, kan de keuze om genetische testen te ondergaan vaak een moeilijke beslissing. Aan de ene kant de wetenschap dat u niet dragen van de mutatie kan je bevrijden van de angst u anders zou hebben gevoeld, aan de andere kant, in de wetenschap dat u ze een dodelijke genetische ziekte kon de manier waarop je je leven veranderen. Genetisch consulenten kunnen helpen patiënten te maken van dit soort beslissingen. Genetische counseling met behulp van moleculaire diagnostiek steeds belangrijker voor kankerbehandeling, waar artsen manieren onderscheiden sommige kanker die beter aan verschillende vormen van behandeling op basis van de genetica van de kankercellen gevonden. Gezien de snelle tempo waarin de kosten van het gen sequencing afneemt, zullen zowel de moleculaire diagnostiek en genetische counseling waarschijnlijk nog belangrijker geworden in de gezondheidszorg in de toekomst.