De metabole stoornissen vaak gezien bij veel mensen veroorzaakt door de genetische afwijkingen die de productie van energie in de cellen belemmeren. Sommige worden veroorzaakt door verkeerde voeding of voedingstekorten, infecties of toxines. De meest voorkomende vorm van stofwisselingsziekte is de erfelijke stofwisselingsziekte. U kunt een stofwisselingsziekte in je lichaam te ontwikkelen als sommige organen ziek wordt en niet normaal functioneren. De belangrijkste inhoud van ons voedsel bevat koolhydraten, eiwitten, vetten en aminozuren. Ze worden gerecycled in het lichaam door metabole routes. Door enkele defecte enzymen in deze trajecten, kunnen sommige ziekten worden gevormd. De belangrijkste soorten van metabole aandoeningen worden hieronder besproken: 1.Amino-metabolisme aandoeningen: fenylketonurie wordt veroorzaakt door een defecte enzym fenylalanine hydroxylase. Deze aandoening leidt tot ernstige mentale retardatie. Maken van noodzakelijke dieetwijziging helpt om de conditie te verbeteren. Type I en II tyrosinemie symptomen zijn zenuwbeschadiging en leverfalen en irritatie van de cornea van het oog. Behandeling omvat levertransplantatie en dieet wijziging. Voeding moet minder fenylalanine en tyrosine inhoud bevatten. Alkaptonuria wordt veroorzaakt door de aandoening van tyrosine verdeling. De symptomen omvatten donkere gekleurde urine, artritis en botziekten en hypercoagulability het bloed. Hyperhomocysteïnemie wordt veroorzaakt door verschillende tekortkomingen in de vorming van methylcobalamine vorm van vitamine B12. De symptomen zijn onder verlenging van de lens van het oog, botontkalking en in veel gevallen, mentale retardatie van psychiatrische afwijkingen. Behandeling voor deze ziekte omvat een dieet met vitamine B12, foliumzuur en betaine2.Organic acid metabole aandoeningen Propionzuur academische wereld met gebreken propionyl-CoA-carboxylase. De symptomen gezien voor deze aandoening zijn de algemene dysfunctie van het metabolisme en in sommige gevallen de dood. De remedie voor deze aandoening omvat dieet dat beperkte hoeveelheden aminozuren die als voorlopers van propionyl-CoA bevat. Meerdere carboxylase deficiëntie geen specifieke symptomen en biotine wordt toegediend om de aandoening te verbeteren. Methylmalonic Acidemia wordt veroorzaakt door een defect enzym dat betrokken is bij vitamine B12 metabolisme. Aanvulling van de patiënt met grote doses vitamine B12 is de remedie. 3.Fatty acid metabole aandoeningen hyperlipidemie en hypercholesterolemie veroorzaakt door de onregelmatige gebruik van lipoproteïnen. De belangrijkste symptomen zijn onder meer hart-en vaatziekten. Dieetwijziging en het gebruik van geneesmiddelen om vetzuursynthese remmen noodzakelijk voor de behandeling. Vetzuuroxidatie stoornis wordt veroorzaakt door de werking van verschillende hydroxyacyl-CoA dehydrogenase enzymen. De belangrijkste symptomen zijn hypoglykemie, spierzwakte en cardiomyopathie. Patiënten met deze aandoening moeten vermijden vasten. Geven intraveneuze glucose oplossingen de conditie van de patiënt te verbeteren. Glycogeenstapelingsziekte aandoeningen worden veroorzaakt door defecten in de afbraak van glycogeen. De symptomen van deze aandoening omvatten leverschade, nierinsufficiëntie, spierbeschadiging en soms hersenbeschadiging. Andere belangrijke metabole aandoeningen omvatten purine en pyrimidine stoornis, lysosomale stapelingsziekte, aandoeningen van ureum vorming en peroxisomale stofwisseling stoornissen.
