Menkes Kinky Hair Syndrome

Menkes kinky hair-syndroom is een aandoening veroorzaakt door een genetisch defect en is veel vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Dit defect voorkomt doelmatige verdeling en absorptie van koper in het lichaam. Ook wel Menkes ziekte of Menkes syndroom, de aandoening is meestal fataal binnen een paar jaar na de geboorte. Pathologie

Menkes syndroom
wordt gekenmerkt door lage kopergehalte in de meeste delen van het lichaam, maar een ophoping van koper in de dunne darm en nieren. Lage niveaus van koper beïnvloeden botstructuur, zenuwen, bloed en bloedvaten, huid en haar.
Time Frame

Symptomen
beginnen meestal te zien zijn na 6 weken oud. Eerste symptomen zijn subtiel, en omdat pasgeboren screening voor deze ziekte is niet beschikbaar, vroege diagnose zelden optreedt.
Vroege symptomen

Een primaire teken van Menkes syndroom is kleurloos of grijs kroeshaar. Het haar is bros en breekt gemakkelijk. Andere symptomen zijn voedingsproblemen, prikkelbaarheid, gebrek aan spierspanning en lage lichaamstemperatuur.
Progressive Symptomen

Progressive symptomen
betrekken geestelijke achteruitgang, bloeden in de hersenen, toevallen en verzwakken botten (osteoporose).
Prognose

Als de ziekte wordt gediagnosticeerd zeer vroeg, injecties van koper kan helpen verminderen sommige symptomen en het leven verlengen. Een vroege diagnose is zeldzaam, echter, en het kind meestal niet langer leven dan een paar jaar.