Leeftijd Bij mannetjes ontwikkelen Wiskott Aldrich Syndrome

Wiskott Aldrich syndroom is een genetische aandoening die vrijwel uitsluitend bij mannen. Want het is aangeboren, of aanwezig bij de geboorte, de eerste symptomen lijken erg snel na de geboorte tot maximaal 1 jaar oud. Wiskott Aldrich is een zeldzaam syndroom, die slechts 1 tot 10 per 1 miljoen mannen, maar het is een ernstige primaire immunodeficiëntie ziekte. De genetica

Wiskott Aldrich syndroom
wordt veroorzaakt door een gemuteerd gen, bekend als de WAS gen, dat zich op de korte arm van het X-chromosoom. Mannen hebben een X en een Y-chromosoom en vrouwen hebben twee X-chromosomen. Aangezien de mutatie is zeldzaam en is recessief (betekenend wordt alleen tot expressie gebracht in afwezigheid van een normaal gen), worden alleen mannelijke patiënten. Voor vrouwen om de aandoening erven, hun beide X-chromosomen zou hebben om de mutatie, die zeer wordt unlikely.Because de aandoening erfelijk is vertonen, kan er een bekende familiegeschiedenis in broers van de patiënt of ooms van moederszijde zijn. In kleine gezinnen, maar er kan geen geschiedenis vanwege de zeldzaamheid van de mutatie.
Werkingsmechanisme

De mutatie van de WAS-gen beïnvloedt de WAS eiwit (de zogenaamde WASP). De WASP wordt gevonden in het bloed en immuuncellen, waaronder T-cellen en B-cellen. Dit eiwit is betrokken bij het bepalen vorm en het vermogen om naar de cel. De mutatie van de WAS-gen schaadt het WASP-eiwit, die het vermogen van de cel om te groeien en zich delen schaadt. Bovendien hebben deze cellen moeite met bewegen en dat aan andere cellen, die het normale immuunsysteem van de ophoopt verminderde belemmert WAS eiwit beïnvloed ook bloedplaatjes ontwikkeling, waardoor verminderde grootte en het aantal bloedplaatjes. Bloedplaatjes zijn kleine fragmenten van cellen die functie bij de bloedstolling.
Symptomen

Wiskott Aldrich Syndroom is een immuundeficiëntie. De meest voorkomende symptomen zijn: Microthrombocytopenia, of een laag aantal bloedplaatjes, wat kan leiden tot overmatige blauwe plekken en /of langdurig bloeden na kleine trauma.Eczema, een ontsteking van de huid aandoening die wordt gekenmerkt door rode, geïrriteerde jeukende skin.Recurrent infecties - bacteriële, virale of schimmelinfecties.
Diagnose

Voor zuigelingen met ongewone bloedingen en blauwe plekken, een bloedmonster te worden genomen. De beste manier om definitief te diagnosticeren Wiskott Aldrich Syndroom is door het uitvoeren van een aantal bloedplaatjes en het beoordelen van de omvang van de bloedplaatjes. Een andere test kan bepalen of er een afwezigheid of afname van de WAS-eiwit in het bloed.
Complicaties

Patiënten hotels met Wiskott Aldrich syndroom lopen het risico op het ontwikkelen van andere voorwaarden dat kan levensbedreigend zijn: Auto-immuunziekten. Sinds de immuuncellen, waaronder T-en B-cellen (of lymfocyten) zijn aangetast, kan het immuunsysteem van het lichaam tegen zich zelf reageren. Verschillende omstandigheden kunnen leiden, met inbegrip van vasculitis (ontsteking van de bloedvaten) en een vorm van bloedarmoede waarbij antilichamen vernietigen rode bloed cells.Malignancies. De meeste WAS-gerelateerde maligniteiten betrekken B-lymfocyten, waaronder leukemie en lymfoom.
Behandelingen

Patiënten hotels met Wiskott Aldrich syndroom zal moeten continue monitoring en behandelingen ondergaan. Door de toegenomen bloeding, kan het nodig zijn ze te ijzersupplementen te nemen om te verdedigen tegen bloedarmoede. Omdat ze een verhoogd risico op infecties, kan antimicrobiële behandelingen nodig zijn. Voor sommigen, een beenmergtransplantatie nodig en kan verhogen leven expectancy.When Wiskott Aldrich Syndroom werd ontdekt in 1937, de levensverwachting was slechts 2 tot 3 jaar. Maar vooruitgang in de diagnose en behandeling, met name de technologie om beenmerg transplantaties uit te voeren, zijn sterk toegenomen deze verwachting, en vele beïnvloede mannetjes leven in de volwassenheid.