Krabbe Ziekte bij baby

Krabbe ziekte, ook wel bekend als globoid cel leukodystrophy, van invloed op het centrale zenuwstelsel. De ziekte kan mensen van alle leeftijden treffen, hoewel de symptomen zijn over het algemeen veel minder ernstig bij volwassenen en oudere kinderen. Sommigen zullen misschien slechts last van spierzwakte en geen cognitieve beperkingen niet ervaren. Krabbe ziekte bij baby presenteert een veel ernstiger probleem. Betekenis

Volgens de Mayo Clinic, ongeveer een op elke 100.000 Amerikanen ontwikkelt ziekte van Krabbe. De meeste van deze gevallen doen zich voor bij baby's jonger dan zes maanden oud. Geen behandelingen bestaan ​​er voor deze vaak dodelijke ziekte. De meeste zuigelingen met Krabbe ziekte sterven voordat ze de leeftijd van 2. De ziekte kan snel vooruitgang bij baby's en tot de dood leiden als gevolg van respiratoire insufficiëntie of verminderde spiertonus en immobiliteit complicaties.
Symptomen

Behavioral tekenen van early-onset ziekte van Krabbe
waaronder onverklaarde huilen en extreme prikkelbaarheid. Lichamelijke symptomen zijn epileptische aanvallen, verlies van controle over het hoofd, spieren en ledematen stijfheid, verminderde beweging, braken, koorts en spierkrampen. Visie en gehoorverlies, evenals voedingsproblemen, kan zich ook voordoen. Baby's met de ziekte van Krabbe ook niet bereiken mijlpalen in de ontwikkeling. Problemen en respiratoire infecties kunnen ontwikkelen in de latere stadia van de ziekte. Raadpleeg uw baby arts onmiddellijk als u een van deze symptomen, kan dus een snelle diagnose worden gesteld.
Oorzaken

Een genetisch defect geërfd van beide ouders Krabbe ziekte veroorzaakt. Een baby heeft een 25 procent kans op het ontwikkelen van de ziekte wanneer beide ouders drager zijn. Indien slechts een ouder draagt ​​het defecte gen, zal een baby ook dragen, maar zal geen symptomen ontwikkelen. Dit gebrek leidt tot een tekort in de galactocerebrosidase of GALC, enzym dat myeline, die zenuwvezels isoleert onderhoudt. Een vermindering van myeline leidt tot neurologische stoornissen. Het verlies van GALC leidt tot een groter aantal galactolipide moleculen die globoid cellen in de hersenen bevinden. Hoge niveaus van een galactolipide bekend als psychosine oorzaak myeline productie te vertragen of te stoppen als de cellen die deze stof zelfvernietiging te maken.
Behandeling

Met geen remedie beschikbaar , behandelingen voor ziekte van Krabbe plaats daarvan richten op het verlichten van de symptomen. Medicijnen om braken of epileptische aanvallen te verminderen kan worden voorgeschreven. Snoer bloedtransfusies en beenmerg transplantaties zou enige verlichting te bieden voor kinderen met de ziekte. Pasgeborenen gediagnosticeerd bij de geboorte zouden kunnen profiteren van een hematopoietische stamceltransplantatie. Deze procedure vervangt een baby beenmerg met beenmerg van een volwassene. Volgens de Mayo Clinic, is meer onderzoek en de lange-termijn follow-up nodig om deze optie te evalueren. Transplantaties niet aan voordelen bij oudere baby's en foetussen te voorzien van de ziekte. Kleine studies hebben aangetoond dat met een draad bloedtransfusie gezonde bloedstamcellen met normale GALC activiteit introduceren in baby's die niet tentoongesteld symptomen neurologische symptomen verminderen. Deze procedure helpt myeline ontwikkelen regelmatig. Hoewel het gehoor en gezichtsvermogen bleef normaal in deze baby's, ze deden later stoornis van de motoriek en taal expressie ervaring. Gentherapie kan worden gebruikt in de toekomst om het defecte gen te vervangen door een gezond is.
Screening

Newborn screening
voor Krabbe ziekte kan leiden tot vroege opsporing. Bij diagnose treedt kort na de geboorte, stamceltransplantaties die kunnen vertragen het begin van de ziekte kan worden uitgevoerd in sommige gevallen. Vroege diagnose maakt het mogelijk om snel en ondersteunende zorg, die de kwaliteit van leven verbeteren ontvangen. Prepregnancy screening, waaronder genetische counseling, zal je ook helpen in het omgaan met het hebben van een kind als zowel u als uw partner drager zijn van de ziekte van Krabbe gen risico's te begrijpen.