Kraakbeen-Hair Hypoplasie Treatment

Kraakbeen-hair hypoplasie is een vorm van korte-onderdeel dwerggroei die is geassocieerd met bepaalde soorten van T-cellen en /of B-cellen immuundeficiënties en andere bijwerkingen. Hoewel er geen remedie bestaat voor deze aandoening, behandeling beschikbaar is voor de verschillende symptomen. Oorzaken en symptomen

Kraakbeen-hair hypoplasie
is een genetisch overdraagbare geboorteafwijking, wat betekent dat het wordt doorgegeven van ouders op nakomelingen. Daarom is niet besmettelijk. Incidentie van deze aandoening zijn zeer zeldzaam, maar zijn optreden is groter bij de Amish gemeenschappen en in Finland, en het werd voor het eerst geïdentificeerd in Old Order Amish gemeenschappen. Het treft mannen en vrouwen in gelijke tarieven.

Er zijn tal van symptomen van kraakbeen-hair hypoplasie. Het wordt gekenmerkt door kleine, enigszins vette handen, extra plooien van de huid rond de hals, en het haar dat is zeer fijn en bij gebrek aan een centrale kern. Als een getroffen kind leeftijden, andere symptomen presenteren zich. Zij omvatten bowlegs, dysplasie van de vinger-en teennagels, licht gepigmenteerde huid, slechte opname in de darm en coeliakie syndroom. De gemiddelde volwassen lengte van iemand met kraakbeen-hair hypoplasie is tussen de 40 en 60 centimeter. Veel met de aandoening hebben zeer flexibele gewrichten, maar hebben wat problemen volledig verlenging van hun ellebogen. Ongeveer 79 procent van de getroffen kinderen hebben bloedarmoede en ongeveer 9 procent ontwikkelen ernstige anemie, een permanente toestand voor ongeveer de helft.

Kraakbeen-hair hypoplasie
is geassocieerd met B-cellen en /of T- cel immunodeficiëntie. T-cel immunodeficiëntie wordt gevonden in 86 procent van de mensen met kraakbeen-hair hypoplasie, en B-cel immunodeficiëntie wordt gevonden in 35 procent van de getroffen. De immunodeficiëntie kan leiden tot ernstige opportunistische infecties, met name waterpokken en longontsteking, tijdens de kindertijd en op volwassen leeftijd.
Behandeling en prognose

Omdat kraakbeen-hair hypoplasie is een genetische ziekte Het heeft geen genezing. Behandeling van de symptomen is de algemene cursus van actie voor mensen met de aandoening.

Immunodeficiency is het meest voorkomende symptoom van kraakbeen-hair hypoplasie, en het behandelen van infecties als gevolg vroeg is belangrijk. De meest voorkomende en gevaarlijke bron van besmetting bij mensen met kraakbeen-hair hypoplasie is waterpokken, die onmiddellijk met Acyclovir moeten worden behandeld. De waterpokken vaccin kan nuttig zijn, maar het kan leiden tot waterpokken omdat het een levend virus vaccin. Zeer ernstige T-cel immunodeficiëntie kan worden behandeld met een beenmergtransplantatie en intraveneuze injecties van immunoglobuline. Anemie kan worden behandeld met granulocyt kolonie-stimulerende factor.

In sommige studies werden aspecten van dwerggroei behandeld met menselijk groeihormoon, produceren wisselende resultaten. De voorwaarde is ook behandeld met chirurgische procedures om botten te verlengen, maar voor mensen met een kraakbeen-hair hypoplasie, postoperatieve infectie is veel vaker dan in de meeste andere mensen, en de juiste voorzorgsmaatregelen moeten worden genomen.

hoogste sterftecijfer voor mensen met een kraakbeen-hair hypoplasie voorkomt bij mensen met een ernstige immuundeficiënties. Als bijwerkingen van de ziekte te ijverig zijn in toom gehouden, echter een persoon getroffen met kraakbeen-hair hypoplasie kan een normale levensverwachting hebben.