Jacobsen Ziekte bij kinderen

Jacobsen syndroom is een zeldzame ziekte die kinderen ontwikkelen, omdat ze ontbreken een deel van hun 11e chromosoom, volgens Healthline. Deze ziekte veroorzaakt kinderen tot aangeboren afwijkingen of gezondheidsproblemen vroeg in het leven, die soms fataal ontwikkelen. Betekenis

Ongeveer een op de 100.000 baby's te ontwikkelen Jacobsen syndroom, volgens de Genetics Thuis Reference. Dr Petra Jacobsen eerst ontdekt Jacobsen syndroom bij kinderen in 1973.
Cause

Jacobsen syndroom
is meestal niet geërfd, als ouders van kinderen met Jacobsen syndroom zelden last van de ziekte. Als embryo's of foetussen ontwikkelen, wordt bepaald genetisch materiaal gewist, volgens de Genetics Thuis Reference.
Fysieke eigenschappen

Fysieke kenmerken van kinderen hotels met Jacobsen syndroom zijn schedel afwijkingen, zoals een hoog voorhoofd, grote kop of asymmetrisch gezicht structuur, kleine oren, onregelmatig-spaced ogen en /of hangende oogleden, een platte neusbrug en /of korte neus, een mond met een dunne bovenlip, een kleine kaak;. platte vingers en /of platvoeten
Gezondheidsproblemen

Kinderen
met Jacobsen syndroom zijn vaak lichter en korter dan andere kinderen, volgens een artikel van Mattina, Perrotta en Grossfeld voor de "Orphanet Journal of zeldzame ziekten." Ze hebben meestal problemen met hun hart, taalontwikkeling, de nieren en /of vertering van voedsel. Veel kinderen met de ziekte ook last van mentale retardatie, een bloedziekte genaamd Paris-Trousseau syndroom en /of oor en sinus infecties, volgens de King County Developmental Disabilities Division.
Behandeling

Sommige kinderen met Jacobsen syndroom moet een hartoperatie of bloedplaatjes transfusies, en baby's krijgen met de ziekte kan hebben om zijn buis gevoed. Kinderen kunnen moeten gaan naar specialisten, zoals een oor, neus en keel arts, een gastro-enteroloog of fysiotherapeut, voor de behandeling van aandoeningen die verband houden met het Jacobsen syndroom

.