Informatie over Krabbes Disease

Krabbe ziekte is een zeldzame erfelijke ziekte die de groei van de myelineschede rond de zenuwen beïnvloedt. Het wordt vooral vastgesteld bij zuigelingen, en terwijl er behandelingen beschikbaar om de symptomen van de ziekte van Krabbe verlichten, is er geen bekende behandeling. Vooral wanneer de diagnose in zuigelingen, Krabbe ziekte is vaak fataal. Het komt voor bij ongeveer een op de 100.000 geboorten in de Verenigde Staten. Biology

Krabbe ziekte
optreedt als gevolg van een genetische mutatie, hetzij spontaan of geërfd. De getroffen gen, genaamd GALC, controleert productie van galactocerebrosidase het lichaam, een enzym dat de groei van de vettige myelineschede rond de zenuwen van het lichaam bereikt. Myeline is een cruciaal onderdeel van het lichaam het zenuwstelsel, het beschermen van neuronen en een nauwkeurige overdracht van gegevens tussen zenuw cells.When galactocerebrosidase het lichaam is defect, de myeline in het lichaam zichzelf vernietigt, waardoor een groot aantal problemen.


Symptomen

Ongeveer 90 procent van de ziekte van Krabbe diagnoses voorkomen bij pasgeborenen. Krabbe ziekte is bijna altijd meteen duidelijk, en symptomen zijn onder meer moeite met het voeden, onverklaarbare zenuwachtigheid, convulsies en spasmen, en geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen, kan het gehoor en spieren control.Krabbe ziekte ook de ontwikkeling in de adolescentie. Symptomen van de ziekte van Krabbe bij oudere kinderen beginnen vaak met plotselinge visie problemen, en omvatten difficultlies met lopen en fijne motoriek.
Behandelingen

Verschillende experimentele behandelingen
kan helpen verlichten van de symptomen van de ziekte van Krabbe, zoals beenmerg en navelstrengbloed transplantaties. Echter, beide behandelingen kunnen riskant zijn en zijn niet altijd effective.Krabbe ziektebehandelingen verschillen tussen patiënten en meestal toegediend om de symptomen te verlichten. Fysio-en ergotherapie kan helpen bij het handhaven van gezonde spieren en leren patiënten hoe ze alledaagse taken, zoals poetsen hun tanden en het aantrekken van shoes.Drugs worden soms voorgeschreven om epileptische aanvallen en episodes van braken minimaliseren bereiken.
Prognose

Helaas, infantiele Krabbe ziekte is meestal fataal voordat het kind de leeftijd van twee, en de gemiddelde levensduur voor een pasgeborene met Krabbe ziekte bereikt is slechts 13 maanden. Kinderen en jongeren met de diagnose ziekte van Krabbe kunnen leven tot 50 jaar of langer, afhankelijk van de ernst van de ziekte.
Support Groups

Krabbe ziekte
is moeilijk voor patiënten en gezinnen, en er zijn verschillende organisaties - zowel op nationaal en internationaal niveau - die opgericht zijn om te helpen het hoofd te bieden het een ziekte van Krabbe diagnose, waaronder de Verenigde Leukodystrophy Foundation, Family Village en de Nationale Organisatie voor Zeldzame Wanorde (zie bronnen hieronder).