Hoe worden Chromosomen Identified bij het maken van een Karyotype?

Jouw karyotype toont het aantal en de structuur van uw chromosomen. Elk chromosoom bestaat uit twee identieke strengen van DNA, samengehouden in een versmald structuur genaamd de centromere. Mensen hebben 23 paar chromosomen. Elk paar kan worden onderscheiden op basis van de grootte, de positie van het centromeer en de reactie kleurstoffen of gekleurde probes. Deskundige analyse van een karyotype kan onthullen als DNA werd verloren, gedupliceerd, of geënt op de verkeerde chromosoom. Chromosome Structure

structuur of de morfologie van een chromosoom wordt bepaald door de totale omvang en de positie van het centromeer, die het chromosoom knijpt in twee secties die armen. De kortere arm heet "p" voor de petite en de langere arm is "q" genoemd. Chromosomen met een centromeer ongeveer in het midden, zodat de p en q armen vergelijkbare grootte, worden als metacentrische. Als de centromeer ligt enigszins uit het midden, is het chromosoom geclassificeerd als submetacentric, en als het centromeer is zeer dicht bij het einde van een arm, is het chromosoom geclassificeerd als acrocentric. Volgens afspraak, wanneer chromosomen gerangschikt in een karyotype, het p arm altijd bovenin.

Chromosomen
zijn genummerd grootste (chromosoom 1) naar klein (chromosoom 22), behalve de geslachtschromosomen die gevraagd X (vrouwelijk) en Y (mannelijk). Het X-chromosoom is vrij groot, ongeveer ter grootte van chromosoom 7, terwijl de Y is vrij klein, ongeveer de grootte van chromosoom 22.

Aantal chromosomen worden gemakkelijk geïdentificeerd door grootte en alleen centromeer positie. Bijvoorbeeld chromosoom 1 is de grootste en het metacentrische, terwijl chromosoom 2 is iets kleiner, maar sub-metacentrische. Chromosomen 19 en 20 zijn klein en metacentrische, terwijl de chromosomen 21 en 22 zijn nog kleiner en acrocentric.
Giemsa Banding

Giemsa kleuring
is de traditionele methode voor karyotypering DNA. Giemsa is een chemische stof die vlekken DNA donker in gebieden die rijk zijn met de DNA basen adenine en thymine en zwak in gebieden die rijk zijn met de honken guanine en cytosine. Giemsa kleuring geeft een patroon van afwisselende lichte en donkere banden (G-groepen) die uniek is voor elk chromosoom paar. Bijvoorbeeld, Y chromosoom vlekken licht op de p arm en de bovenste helft van de q arm, terwijl de onderste helft van de q arm vlekken donker. Chromosoom 19 vlekken donker slechts in twee dunne bandjes, een net boven de centromeer en de andere net onder het. De meeste van de G-band patronen zijn moeilijk te onderscheiden. Het kan een expert uren duren om te bepalen of al het DNA aanwezig zijn en op de juiste chromosomen is.
Andere methoden

Nieuwere methoden voor het identificeren van chromosomen, zoals FISH (fluorescentie in situ hybridisatie) afhankelijk gekleurde DNA probes die specifiek binden aan een bepaald chromosoom. Deze methoden vereenvoudigen identificatie van de chromosomen en zij scherpere resolutie dan Giemsa kleuring.
P Met spectrale karyotypering (SKY), elk chromosoom bindt een unieke set van verschillende gekleurde fluorescente DNA probes. De vermenging van verschillende hoeveelheden van elke probe "verven" elk chromosoom met een unieke kleur. Gegeven een kleur-gecodeerde sleutel, kan iedereen snel de 23 paar chromosomen te identificeren.