Hoe te testen voor DMD

Duchenne spierdystrofie (DMD) is een erfelijke aandoening van de spieren. Het is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie, die de spieren in het lichaam veroorzaakt afbraak en erg zwak. Andere gezondheidsproblemen in verband met DMD zijn hartproblemen, scoliose en obesitas. DMD meestal alleen bij mannen, en het voorkomt in een van uit elke 3.000 mannelijke geboortes. De diagnose van DMD kan alleen door een arts, na een reeks van diagnostische beoordeling. Instructies
1

Bezoek een arts om een ​​volledig lichamelijk onderzoek uitgevoerd te hebben. Het examen moet ook de evaluatie van de medische geschiedenis en de beweging capaciteiten van de patiënt. Kopen van 2

Bezoek een arts om een ​​bloedonderzoek uitgevoerd om te kijken voor verhoogde niveaus van creatine kinase hebben. De niveaus van dit enzym zal stijgen met spierschade en kan de aanwezigheid van DMD onthullen.
3

Neem een ​​spier biopsie uitgevoerd. Tijdens een spierbiopsie een klein stukje spierweefsel wordt verwijderd en geëvalueerd microscopisch. Bij DMD aanwezig, zullen er ook veranderingen in de structuur van de spiercellen. Een speciale kleurstof kan ook worden gebruikt om het biopsiemonster kleuring voor bevestiging van de aanwezigheid van DMD-specifieke eiwitten.
4

Meet de elektrische activiteit van de spieren een elektromyografie (EMG) proef. Deze test wordt gebruikt om te bevestigen dat spierzwakte is te wijten aan een spierziekte, in plaats van een zenuwaandoening.
5

Bezoek dan een arts om genetische tests uitgevoerd. Veel spierdystrofieën, waaronder DMD, kan definitief worden gediagnosticeerd door het testen op de aanwezigheid van gemuteerde genen die verband houden met de ziekte.