Hoe te Trisomie 13 Diagnose

Soms aangeduid als Patau syndroom, Trisomie 13 treedt op wanneer een kind wordt geboren met een extra dertiende chromosoom aanwezig in sommige of alle van zijn cellen. Hoewel de aandoening veroorzaakt ernstige fysieke en cognitieve afwijkingen en beperkingen, is het mogelijk voor de getroffen patiënten de volwassen leeftijd. Lees verder om te leren hoe Trisomie 13 diagnosticeren. Instructies
1

Laat uw arts de diagnose Trisomie 13 pre-natally, indien mogelijk. Dit geeft u de tijd om voor te bereiden op de komst van uw speciale behoeften kind geven. Als ultrasound beelden laten zien dat je baby's organen abnormaal zijn draaiende, dient u te proberen verdere tests voor Trisomie 13. Kopen van 2

Ontvang een magnetic resonance imaging (MRI) of computertomografie (CT)-scan uitgevoerd op uw ongeboren baby. Uw arts zal kijken voor een aandoening, de zogenaamde "holoprosencephaly," waarin de twee hemisferen van de baby's hersenen groeien samengevoegd tot een. Van daar, kan uw arts genoeg informatie om Trisomie 13, of verdere tests diagnose moeten worden uitgevoerd.
3

Vraag om een ​​karyotypering uit te voeren test. Deze chromosoom testen monsters van vloeistof in de baarmoeder, placenta en navelstreng te testen op de aanwezigheid van een extra chromosoom dertiende. Een sluitende diagnose kan meestal worden getrokken op dit punt.
4

Weet dat uw verloskundige kennis zal nemen als je baby wordt geboren met een enkele navelstreng slagader. Dit is een afwijking die vaak signaleert de aanwezigheid van een aangeboren hartafwijking. Omdat Trisomie 13 veroorzaakt ontwikkelingsstoornissen hartafwijkingen, zal het worden vermoed. Een chromosomale test zal waarschijnlijk worden besteld door uw arts om de oorzaak van het gebrek (en) te bepalen.
5

Herken de symptomen van een kind met onopgemerkt Trisomie 13. Uitgesproken mentale retardatie optreedt. Epileptische aanvallen en een groot aantal lichamelijke afwijkingen - zoals een klein hoofd, oog misvormingen, extra vingers en afwezige huid op de hoofdhuid - begeleiden ook de ontwikkeling van een Trisomie 13-positieve patiënt. Vraag uw arts om de oorzaak van dergelijke problemen op te sporen bij de eerste tekenen van hun aanwezigheid.