Hoe te Rett Syndroom Identificeer

Rett syndroom is een genetische aandoening ontwikkelingsstoornis die vooral voorkomt bij vrouwen. Het verschijnt in een geschat 1 op de 15.000 vrouwelijke geboorten over de hele wereld, ongeacht ras en geloofde niet gerelateerd te zijn aan een erfelijke factor. Het werd oorspronkelijk geïdentificeerd door dr. Andreas Rett in 1966, en vernoemd naar de dokter. Rett syndroom wordt verondersteld te worden veroorzaakt door mutaties in een gen uitgezonden als een X-gebonden dominante eigenschap. Het is het eerste menselijke ziekte die is gevonden die wordt veroorzaakt door defecten in een eiwit. De meeste gevallen van Rett Syndroom volgen een relatief voorspelbaar patroon. Meestal is de ernst van de symptomen die variëren van persoon tot persoon. Artsen de diagnose Rett syndroom door het observeren van symptomen tijdens de vroege groei en ontwikkeling van het kind, en het uitvoeren van de evaluaties van de fysieke en neurologische toestand van het kind. Instructies
1

De tekenen van het Rett syndroom niet ontwikkelen in een kind tot 5 maanden tot 3 jaar nadat het kind geboren is. Mensen die Rhett Syndrome algemeen ontwikkelen normaal voor ongeveer de eerste 6 tot 18 maanden van hun leven. Naarmate het kind ouder wordt, kijk om te zien of het kind het hoofd langzaam groeit. Het kind zou microcefalie, dat is een zeldzame, neurologische aandoening waarbij de omtrek van het hoofd kleiner is dan het gemiddelde voor de leeftijd en het geslacht van de baby of kind hebben verworven. Het kind kan ook langzamer zijn om nieuwe vaardigheden te verwerven, of ophouden om nieuwe vaardigheden volledig te verwerven. Andere abnormale gedragingen kunnen een verminderde hoeveelheid oogcontact, steeds verminderde spierspanning (hypotonie) en onoplettend gedrag.

Horloge 2 om te zien of het kind blijft op achteruit gaan in hun ontwikkeling. Vaak, door 3 jaar oud, spontane gebruik en de controle over de handen verloren is gegaan, evenals de initiële spreekvaardigheid. Andere kenmerken van het Rett Syndroom zal beginnen om te laten zien, zoals constante ongecontroleerde bewegingen van de hand. Het kind kan ook onvrijwillig slijpen, knarsen of klemmen van tanden. Hij of zij mogelijk niet in staat om de meeste vrijwillige bewegingen, zoals lopen voeren. Hyperventilatie kan een ander symptoom

Notice 3 zijn. Als de ontwikkeling regressie stopt. Dit moet gebeuren rond half kindertijd, en soms eerder, van 2 tot 10 jaar oud. De symptomen beginnen te stabiliseren. Echter, meestal voordat het kind wordt 8 jaar oud, scoliose ontwikkelt.
4

Doorgaan met de ontwikkeling van het kind te kijken. Terwijl sommige kinderen met Rett Syndroom blijven in de stabiele fase, anderen verslechteren tijdens hun tienerjaren. Sommigen kunnen volbrengen paar ontwikkelingsstoornissen voordelen, zoals een verhoogd concentratievermogen en lichte verbeteringen in communicatievaardigheden. Andere Rett Syndroom patiënten ontwikkelen toenemende problemen met hun motorische vaardigheden, en kan de mogelijkheid om helemaal te lopen verliezen.
5

Kijk voor andere symptomen van Rett Syndroom, zoals groeiachterstand, abnormale slaappatronen, ademhalingsmoeilijkheden, kleine voeten, kauw-en slikproblemen, teen-walking, constipatie en een slechte bloedcirculatie naar de onderbenen en voeten.