Hoe te Erfelijke spastische paraplegie Identificeer

Erfelijke spastische paraplegie (HSP) is ook wel bekend als familiale spastische verlamming. Dit verwijst naar een groep van aandoeningen die genetisch van aard en vertonen dezelfde primaire kenmerken van spasticiteit (stijfheid) en zwakte van de onderste extremiteiten (inclusief de heup abductoren). Het begin van deze ziekte gebeurt geleidelijk en steeds erger in de tijd, in het bijzonder zonder de hulp van geschikte behandelings. Bestaan ​​van symptomen variëren in ieder individu, zelfs voor degenen die in dezelfde familie. En de symptomen kunnen voorkomen op elke leeftijd vanaf de geboorte tot de late volwassenheid. De meeste patiënten lijden het begin van de symptomen gedurende de tweede tot de vierde jaar van het leven. Er zijn twee classificaties van erfelijke spastische paraplegie (HSP): de ongecompliceerde of pure soort en het ingewikkeld of complex type. In het ongecompliceerde soort, wordt de bijzondere waardevermindering meestal beperkt in het onderlichaam. De ingewikkelde vorm vertoont de symptomen van de ongecompliceerde soort en andere neurologische bevindingen. Lees verder om meer specifieke kenmerken van erfelijke spastische paraplegie identificeren. Instructies
Symptomen van Erfelijke spastische paraplegie
1

Verwacht een vertraging in het vermogen om te lopen. Dit is meestal zeldzaam en is merkbaar bij patiënten met jeugd aanzetten.

Bestaan ​​van progressieve beenspierzwakte 2 beïnvloedt het vermogen van de patiënt om te lopen. Aangezien de wervelkolom ondergaat degeneratie, spieren rond de benen (zoals die buigen de voeten, knieën en dij) geleidelijk verzwakken. De mate van zwakte verschilt van persoon tot persoon. Sommige patiënten hebben genoeg kracht om geen hulpmiddelen nodig hebben, terwijl anderen meteen te zwak dat rolstoel nodig is voor de mobiliteit geworden.

Zwakte in de onderste extremiteit spieren 3 kan leiden tot abnormale ambulation. De patiënt kan moeilijk opheffen tenen tijdens afzetten, waardoor het slepen van de tenen bij het lopen.

Hypertonie (verhoogde tonus) en spasticiteit van spieren 4 binnenkort optreden in de latere fase van spinale degeneratie. Er zal worden verhoogd stijfheid in de onderste beenspieren en dijspieren (binnen-en buitenkant van de dijen).
5

Verhoogde stijfheid gecombineerd met zwakte zal leiden tot een meer prominente functiebeperking. Het individu zal een harde tijd buigen de dij spieren aan het been te verhogen tijdens het lopen te ervaren. Er zal voortdurend oncontroleerbare schudden van de benen zijn tijdens het wandelen, die zal leiden tot een scissoring looppatroon met veelvuldig vallen en struikelen, vooral bij het lopen op een oneffen ondergrond of vloer.
6

Daling staat van balans is gebruikelijk en is meestal een van de eerste zichtbare erfelijke spastische paraplegie. Vanwege degeneratie van de wervelkolom, hersenen signalen zijn niet nauwkeurig meer uitgezonden, afbreuk doet aan de betekenis van de positie van de onderste extremiteiten. Al deze uiteindelijk leiden tot verstoring van het evenwicht van de patiënt in de houding en walkiing.

Plotselinge dorsaalflexie 7 van de voet (voet is naar boven gebogen) tijdens het lopen, de resultaten van een continue spastische samentrekking van de kuitspieren, die vervolgens leiden tot clonus of repetitieve en oncontroleerbare schokken van de voet. Frequente verkramping van het been wordt ook ervaren secundair aan repetitieve samentrekking van spastische spieren.
8

Let op de aanwezigheid van hoge gewelfde voet (pes cavus), als gevolg van zwakte in de spieren van de voet die plat de boog. Andere problemen, zoals verminderd gevoel of gevoelloosheid van de spieren onder kniehoogte en afname trillingen gevoel van de voeten kan ook de ontwikkeling.

Optreden van atrofie 9 (afname van spiermassa) kan mogelijk zijn als spieren zijn geïmmobiliseerd meestal. Deze zaak is vooral gebruikelijk om mensen die een rolstoel moet gebruiken.

Blaasdisfunctie 10 gewoonlijk optreedt in de latere fase van ongecompliceerde vorm van erfelijke spastische paraplegie. Het begint met een oncontroleerbare drang van het plassen dan geleidelijk verslechtert het onvermogen om het plassen te controleren.

Bestaan ​​van neurologische problemen 11 optreden, samen met ingewikkelde erfelijke spastische paraplegie. Het omvat de volgende:. Mentale retardatie, dementie, epilepsie, perifere en optische neuropathie, doofheid, droogheid en schilfering van de huid, spraak problemen en moeite met slikken en ademhalen