Hoe symptomen van Friedreich-ataxie Spot

Friedreich's ataxie of familiaire ataxie is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door degeneratie van de zenuw structuren in het ruggenmerg en die spierbewegingen van de bovenste en onderste ledematen controleren. Schade in de wervelkolom structuren en de zenuw schepen zal uiteindelijk schade aan de gebieden van de hersenen en het ruggenmerg die spierbewegingen, balans en coördinatie, en bepaalde zintuiglijke functies regelen. Ataxie van Friedreich is overwegend onder blanke bevolkingsgroepen. Symptomen verschijnen meestal bij kinderen van 5 tot 15 jaar, maar er zijn gevallen waarin het lijkt zo vroeg als 18 maanden oud of zo laat 30-jarige leeftijd. Lees verder hieronder om de symptomen van Friedrich ataxie identificeren. Instructies
1

Observeer een onhandige manier van lopen. Als gevolg van een progressieve zwakte van de onderste ledematen, de patiënt meestal vertoont moeite met lopen. De manier van lopen lijkt wankel en de patiënt heeft de neiging te lopen met een breed gebaseerde gang om zijn slechte balans te compenseren. Door met een wankele stap valt vaak voorkomen. Dit symptoom wordt meestal erger in de tijd.

Look 2 naar de manier waarop de patiënt behoudt zijn houding tijdens het staan ​​of zitten. Als gevolg van een verminderde coördinatie van de beenspieren, zelfs stilstaan ​​of zitten is een uitdaging voor patiënten. Bevend van beenspieren worden vaak gezien, vooral als ze proberen zo hard om de beweging van de spieren te controleren om hun standpunt in een juiste positie te houden.
3

Zoek uit of de patiënt & # x2019; s reflexen zijn nog steeds intact. Afwezigheid van peesreflexen in de knieën en de enkels zijn vaak secundair aan een verminderde overdracht van zenuwimpulsen. Het vermogen van de onderste ledematen aan trillingen te detecteren wordt ook beïnvloed.
4

Merk op enkele bestaande misvormingen. Als degeneratie van het ruggenmerg en zenuwen verergert na verloop van tijd, misvormingen ontwikkelen, zoals klompvoet (waarbij de tenen worden gedraaid uit vorm) en hamertenen (waarin tenen aan beide voeten worden vervormd in een klauw achtige manier en zijn meer prominent op de tweede tenen ). Dergelijke afwijkingen binnenkort invloed op de grotere gewrichten van de voeten, benen, handen, armen en romp, de ernst van de aandoening toeneemt.
5

Controleer algemeen gevoel van de patiënt. Geleidelijke verlies van gevoel is typisch. De patiënt kan in eerste instantie het gevoel gevoelloosheid langs zijn ledematen en dan later, zal zijn tastzin en reactie op pijn en temperatuur langzaam defect. Dit zal zich verspreiden van de uiteinden naar andere delen van het lichaam in later tijd.
6

Vraag of de patiënt vaak voelt moe. Overmatige vermoeidheid komt veel voor en is meestal te wijten aan het feit dat de patiënten meestal oefenen een extra inspanning bij het verplaatsen van hun spieren op een correcte manier. Ze concentreren zich zozeer het draagt ​​hun kracht naar beneden, en maakt hen zwak grootste deel van de tijd te voelen.
7

Luister hoe de patiënt gesprekken en zorgvuldig te observeren als hij slikt voedsel of dranken. De manier van praten is meestal onduidelijk, en toen hij slikt eten of drinken, hij meestal chokes of hoest.
8

Kijk of de wervelkolom normaal lijkt. De meeste mensen met ataxie van Friedreich ontwik scoliose, waarbij de wervelkolom kan beginnen te buigen naar een kant. Als dit symptoom verergert het beperkt respiratoire functies die de mogelijkheid zullen aantasten om te ademen.

Horloge 9 voor visie-en gehoorproblemen. Nystagmus kan worden waargenomen dat er een onwillekeurige snelle zijdelings bewegen van de ogen die normaal optreedt bij duizeligheid. Doofheid is ook opgemerkt in sommige gevallen en wordt geassocieerd met vertigo - voelt de patiënt als zijn omgeving zijn wervelende

Controleer 10 voor andere symptomen zoals pijn op de borst, kortademigheid (dyspnoe),. en hartkloppingen. Dit zijn ernstige tekenen van diverse hartaandoeningen die Friedrichs ataxie kunnen begeleiden. Het kan onder meer: ​​cardiomyopathie (hypertrofie van de hartspier waardoor uitbreiding van het hart), myocard fibrose (vorming van vezelig weefsel langs de hartspier), myocarditis (ontsteking van de middelste spierlaag in de muren van het hart), tachycardie (dat verwijst een relatief snelle werking van het hart) en progressief hartfalen. De meeste gevallen van overlijden is het gevolg van een ontwikkeling van congestief hartfalen.