Genetische basis van ziekten van de Amish

De Amish zijn een groep wonen meestal in landelijke Pennsylvania en Ohio die zijn bekend om de manier waarop ze verwerpen moderne gemakken en cultuur voor een traditionele, off-the-net bestaan. Hun cultuur is diep isolationistische, met gezinnen, in plaats van vreemden, die samen Amish gemeenschappen. Om deze reden, de Amish genenpoel is klein, met weinig variatie. Isolatie van de buitenwereld heeft geleid tot de verspreiding van genen voor bepaalde genetische aandoeningen bij de Amish. SIDS

wiegendood
(SIDS), die de plotselinge, onverwachte dood van een overigens gezonde zuigeling veroorzaakt, is een aandoening die een populatie kan beïnvloeden. Echter, Amish populaties lijden wiegendood sterfgevallen op grotere prijzen dan de algemene bevolking. Wetenschappers hebben een genmutatie gelokaliseerd op chromosoom 6 die Amish kinderen die SIDS te krijgen. Het gen, genaamd TSPYL, lijkt te "handelen als een lichtschakelaar." Wanneer het wordt uitgeschakeld, kinderen hebben de neiging om te sterven aan wiegendood. Dit is niet alleen belangrijk voor de behandeling van Amish patiënten, maar is een aanwijzing voor SIDS onderzoek op het geheel.
Cohen's Syndroom

Cohen's
syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door vertragingen in de ontwikkeling, verstandelijke handicap, kleine hoofden en onderscheidende gelaatstrekken. Een groot deel van de 100 mensen wereldwijd die Cohen's zijn te vinden in de Ohio Amish bevolking, waarvan meer dan een dozijn mensen met Cohen's heeft. Nog meer gevallen worden herdacht in de gemeenschap, maar zijn niet officieel gediagnosticeerd omdat de personen zijn overleden. Cohen's syndroom in de Amish demonstreert hoe gemengde huwelijken binnen een kleine populatie kan leiden tot een wildgroei van zeldzame genetische aandoeningen.
Crigler-Najjar Syndroom

Crigler-Najjar syndroom is een zeer zeldzame genetische afwijking met slechts ongeveer 100 bekende gevallen wereldwijd 20 procent van die worden gezien in de Amish Pennsylvania. Personen met deze stoornis kan niet bepaalde afvalstoffen afbreken in hun bloed, wat resulteert in het bloed toxiciteit. Dit kan leiden tot hersenbeschadiging en dood voor de patiënten. Er is geen genezing, maar de behandeling bestaat uit de blootstelling van de patiënt aan fel blauwe lichten voor 10 tot 12 uur per dag. Niet alleen is dit duur, maar het is onmogelijk te handhaven in Amish gemeenschappen, die geen elektriciteit hebben.