Genetische Spierziekten

Genetische neuromusculaire ziekten worden doorgegeven van een of beide ouders aan hun kinderen (autosomaal overdracht) of van moeder op zoon (X-gebonden) en schade aan de zenuwen veroorzaken, wat resulteert in zwakte, atrofie (tijdverlies) en /of spasticiteit van de spieren. Duchenne spierdystrofie (DMD) op

DMD
(een van de negen typen) is een aandoening van willekeurige spieren, met een interval in de vroege kinderjaren en de zwakte en spieratrofie, uiteindelijk ook het hart en de ademhalingsspieren, dood door vroege volwassenheid.
myotone spierdystrofie (MMD) op

MMD
heeft een ernstige levensbedreigende kinderschoenen-onset vorm en een mildere adult-onset vorm gekenmerkt door moeilijkheden ontspannen spieren van de handen en progressieve zwakte in het gezicht, armen en onderbenen.
Spinale musculaire atrofie (SMA) op

SMA symptomen variëren
aan ernstige met kinderschoenen- aanzet tot mild met ouderdomsdiabetes. Motorische zenuwen degenereren, waardoor spieratrofie. Zuigelingen zijn zwak en slap met moeite zuigen en huilen.
Erfelijke Motor-Sensorische Neuropathie, type I (HMSN-I) op Twitter

HMSN-I (meest voorkomende van zeven
types) veroorzaakt verlies van de zenuw myelineschede en vertraagde geleiding van zowel motorische en sensorische zenuwen met begin op leeftijd 10 en een slechte balans, bloedsomloop stoornis van onderbenen, spierzwakte, hamertenen en een hoge boog.

infantiele Oplopend Erfelijke Spastische verlamming (IAHSP) op

IAHSP
veroorzaakt schade aan motorische zenuwen met spastische verlamming begint in de voeten en benen en oplopende naar andere spieren ontstaan ​​op ongeveer 2 jaar en toenemende zwakte en onvermogen om te lopen, praten en slikken door de adolescentie.