Genetische Advisering voor Patau Syndrome

Patau syndroom is een genetische aandoening die kan resulteren in een veelheid van medische problemen bij pasgeborenen. Typisch, hebben kinderen geboren met dit syndroom niet langer leven dan drie dagen vanaf het moment van de geboorte. Omdat Patau syndroom is een erfelijke aandoening, het is een van de voorwaarden die kunnen worden getest voordat een kind wordt geboren. Voor ouders die een geschiedenis van genetische problemen of die bezorgd zijn over genetische problemen in hun pasgeboren, krijgen genetische counseling en testen kan zorgen verlichten. Genetic Counseling

Er zijn veel genetische aandoeningen die kinderen kunnen geboren worden met volgens Kidshealth.org. Deze omvatten spina bifida, het syndroom van Down, sikkelcelanemie, cystic fibrosis en Patau syndroom. Genetische testen is het proces waarbij deze aandoeningen worden gedetecteerd. Een kleine hoeveelheid vruchtwater opgevangen en het is getest op cellen van het kind. Deze cellen kunnen eventuele problemen de foetus geven. Genetische testen en counseling wordt meestal aanbevolen voor hoge risico zwangerschappen, oudere moeders en voor paren die hebben een geschiedenis van genetische aandoeningen in hun gezin. Het wordt ook aanbevolen voor koppels die kinderen met genetische afwijkingen hebben gehad in het verleden.
Patau Syndroom

Volgens Robert Best, MD en Anthony Gregg, MD, Patau syndroom is een aandoening die het gevolg is van genetische afwijkingen en herkend door de aanwezigheid van een extra chromosoom chromosoom 13. het is de zeldzaamste en meest ernstige genetische aandoeningen genaamd "levensvatbare autosomaal trisomieën." Het werd eerst genoemd cytogenetische syndroom in de jaren 1960. Hoewel de symptomen en kenmerken van Patau syndroom sterk kan variëren, mentale tekortkomingen is een van de belangrijkste componenten van deze erfelijke aandoening. Aanzienlijke neurologische structurele misvormingen en prestaties gebreken worden gebruikt om deze aandoening te identificeren bij de geboorte.
Symptomen

Volgens Best en Gregg, er zijn verschillende identificeren van structurele en prestaties tekortkomingen die zijn waargenomen en geïdentificeerd bij de geboorte bij kinderen geboren met Patau syndroom. Deze omvatten gespleten lip of gehemelte, polydactylie, microencephaly, rocker-bottom voeten, hoofdhuid gebreken, hernia en neuralebuisdefecten. Andere veel voorkomende gebeurtenissen rond Patau syndroom zijn doodgeborenen en de dood van de foetus in de baarmoeder. Vaak kinderen geboren met deze aandoening hebben ook hartproblemen en een neurologische afwijking waarbij de hersenen niet ontwikkelen en te scheiden in twee helften.
Oorzaken

Volgens Best en Gregg, is er beduidend groter risico op een kind met het syndroom van Patau met voortschrijdende leeftijd van de moeder. Vaak wordt aanbevolen dat moeders ouder dan 35 tot 40 hebben genetische tests als deel van de routine tests die vroegtijdig worden uitgevoerd tijdens de zwangerschap. Maternale leeftijd verhoogt het risico op een kind met het syndroom van Down, spina bifida en een veelheid van andere genetische aandoeningen. Men denkt dat de oudere moeder is, hoe meer kans dat haar eieren genetische afwijkingen die aan de foetus worden doorgegeven zal bevatten.
Behandelingen

ouders van kinderen met de diagnose Patau syndroom, kan het nieuws worden verwoestende. Volgens Best en Gregg, zijn er verschillende manieren om hiermee een zwangerschap met een foetus met deze aandoening, mits de diagnose wordt gesteld tijdens de foetus nog in de baarmoeder. Een optie is om de mogelijkheid van beëindiging van de zwangerschap bespreken. In de Verenigde Staten, is deze optie beperkt door de leeftijd van de zwangerschap en de beschikbaarheid van een bevoegd arts de procedure uitvoert. Een andere optie is om de zwangerschap te dragen tot arbeid kan worden geïnduceerd of nature. Sommige ouders besluiten om het kind te dragen naar volledige termijn en laat de natuur haar gang te nemen. Zoals eerder gezegd, de meest voorkomende resultaat is dat het kind niet ouder worden dan een paar dagen.